1. 낭포 성 섬유증 : 이것은 폐, 소화 시스템 및 기타 기관에 영향을 미치는 열성 유전 적 장애입니다. 그것은 CFTR 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며, 이는기도를 막고 소화 효소를 막는 두껍고 끈적 끈적한 점액의 생성으로 이어진다. 이로 인해 호흡 어려움, 만성 폐 감염 및 영양소 흡수가 어려워집니다.
헌팅턴 병 : 이것은 뇌에서 신경 세포의 점진적인 변성을 유발하는 지배적 인 유전 적 장애입니다. 그것은 HTT 유전자의 돌연변이에 의해 야기되며, 이는 신경 세포를 손상시키는 결함이있는 단백질의 생성으로 이어진다. 이로 인해 통제되지 않은 움직임,인지 장애 및 행동 변화를 포함하여 신체적,인지 능력이 감소합니다.
