1. 가족 역사와 가계도 :
* 가족 역사 : 세대에 걸친 가족 내 건강 상태에 대한 자세한 설명. 여기에는 질병, 발병 연령 및 알려진 유전자 연결에 대한 정보가 포함됩니다.
* 가계도 : 가족 내의 특정 특성 또는 상태의 상속을 매핑하는 시각적 다이어그램. 그들은 표준 기호를 사용하여 개인, 관계 및 문제의 특성이 있는지 여부를 나타냅니다. 혈통 지원 :
* 상속 모드 (상 염색체 우성, 상 염색체 열성, X- 연결 등)를 식별하십시오.
* 특성이 미래 세대에 전달 될 가능성을 예측하십시오.
* 가족에 유전자 돌연변이가 있는지 확인하십시오.
2. 유전자 검사 :
* 진단 테스트 : 의심되는 유전 적 장애를 확인하거나 배제하는 데 사용됩니다. 환자가 임상 증상을 보이거나 가족력이 강한 후에 종종 주문됩니다.
* 예측 테스트 : 가족력에 따라 특정 상태를 개발할 위험이있는 개인을 식별합니다. 이것은 조기 개입 및 예방 조치에 도움이 될 수 있습니다.
* 캐리어 테스트 : 열성 장애에 대해 유전자 돌연변이를 가지고 있지만 증상 자체를 보이지 않는 개인을 감지합니다. 이 정보는 특히 생식 계획에 유용합니다.
3. 유전 상담 :
* 유전자 카운슬러 : 개인이 복잡한 유전자 정보를 이해하도록 돕는 전문가. 그들:
* 유전자 검사 옵션을 설명하십시오.
* 테스트 결과를 해석하고 그 의미를 설명하십시오.
* 위험 평가 및 생식 계획에 대한 지침을 제공합니다.
상속 패턴의 예 :
* 상 염색체 우세 : 돌연변이 된 유전자의 단일 사본은 장애를 일으키기에 충분하다. 영향을받는 개인에게는 일반적으로 영향을받는 부모가 있습니다. 예 :헌팅턴 병, Marfan 증후군.
* 상 염색체 열성 : 돌연변이 된 유전자의 두 카피가 장애가 나타나려면 필요하다. 영향을받는 개인은 일반적으로 돌연변이의 운송 업체 인 영향을받지 않은 두 명의 부모가 있습니다. 예 :낭성 섬유증, 겸상 적혈구 빈혈.
* x- 연결된 열성 : 돌연변이 된 유전자는 X 염색체에 위치합니다. 수컷은 X 염색체가 하나만 있기 때문에 영향을받을 가능성이 더 높습니다. 예 :혈우병, Duchenne 근이영양증.
유전자 상속 패턴을 이해하는 것은 :에 중요합니다
* 조기 진단 및 치료 : 위험에 처한 개인을 식별하면 조기 개입과 잠재적으로 더 나은 결과를 초래할 수 있습니다.
* 생식 계획 : 부부는 유전 적 위험에 따라 가족 계획에 대한 정보에 근거한 결정을 내릴 수 있습니다.
* 개인화 된 약 : 유전자 정보는 개인의 독특한 유전자 구성에 맞게 치료를 맞출 수 있습니다.
유전자 상속은 복잡하다는 것을 기억하십시오. 가족력, 유전자 검사 및 유전자 상담과 관련된 포괄적 인 평가는 가족의 유전 적 소인에 대한 최선의 통찰력을 제공 할 수 있습니다.
