유전 적 장애를 식별하는 두 가지 수단 :
1. Karyotyping :
프로세스 :
* 샘플 수집 : 혈액 또는 양수는 개인으로부터 수집됩니다.
* 세포 배양 : 세포는 실험실에서 성장하여 세포 분열을 허용한다.
* 염색체 준비 : 세포는 중기에서 세포 분열을 중단하는 것으로 처리되는데, 여기서 염색체는 가장 응축되고 가시적이다.
* 염색체 염색 : 염색체는 염료로 염색되어 각 염색체에 특이적인 밴딩 패턴을 나타냅니다.
* 현미경 검사 : 염색 된 염색체는 크기 및 밴딩 패턴에 따라 배열되어 핵형을 생성하며, 이는 개인의 염색체의 시각적 표현입니다.
식별 : karyotyping은 다음을 감지 할 수 있습니다.
* 수치 이상 : 추가 또는 누락 된 염색체 (예 :다운 증후군, 터너 증후군)
* 구조적 이상 : 염색체 내의 삭제, 복제, 전위 또는 역전 (예 :CRI-Du-Chat 증후군)
2. 유전자 검사 :
프로세스 :
* 샘플 수집 : DNA는 혈액 샘플, 타액 또는 다른 조직에서 추출됩니다.
* 유전자 선택 : 의심되는 장애에 따라, 게놈의 특정 유전자 또는 영역이 분석을 위해 선택된다.
* DNA 시퀀싱 : 선택된 유전자는 DNA 서열의 변화를 확인하기 위해 서열화된다.
* 분석 : 서열 데이터는 유전 적 장애와 관련 될 수있는 돌연변이 또는 변이를 식별하기 위해 기준 데이터베이스와 비교된다.
식별 : 유전자 검사는 다음을 감지 할 수 있습니다.
* 단일 유전자 돌연변이 : 다양한 질병을 유발할 수있는 단일 유전자의 변화 (예 :낭포 성 섬유증, 겸상 적혈구 빈혈)
* 다 인성 장애 : 여러 유전자 및 환경 적 요인으로 인한 장애 (예 :일부 암, 심장병)
* 캐리어 상태 : 유전자 돌연변이를 가지고 있지만 증상을 나타내지 않는 개인 (예 :낭성 섬유증)
* 예측 테스트 : 특정 질병 발병 위험을 증가시키는 유전자 검사 (예 :유방암에 대한 BRCA1 및 BRCA2 돌연변이)
차이점 :
* 핵형 적혈구는 염색체의 전체 구조 및 수에 중점을 두는 반면, 유전자 검사는 특정 DNA 서열을 분석한다.
* 핵형 적혈구는 주로 염색체 장애를 진단하는 데 사용되는 반면, 유전자 검사는 더 넓은 범위의 유전 적 장애를 감지 할 수있다.
* 핵형은 세포 배양이 필요하며 시간이 더 소모적 인 과정이며 유전자 검사는 더 빨리 수행 될 수 있습니다.
핵형 적혈구 및 유전자 검사는 유전자 장애를 식별하고 개인화 된 의료 서비스를 제공하는 귀중한 도구입니다. 사용하는 방법의 선택은 의심되는 장애와 개인의 특정 상황에 따라 다릅니다.
