유전 질환 :간단한 설명
유전자 질환은 유전자 또는 유전자의 변화에 의해 야기 된 상태 입니다. . 이러한 변화는 상속 일 수 있습니다 부모로부터 또는 은 자발적으로 발생합니다 .
작동 방식은 다음과 같습니다.
* 유전자 우리 몸을 건설하고 유지하기위한 지침을 제공하는 DNA의 세그먼트입니다.
* 돌연변이 이 지침의 변경 사항입니다.
* 돌연변이는 를 유발할 수 있습니다 단백질은 잘못 생산되거나 전혀 생산되지 않거나 잘못된 양으로 생산됩니다.
*이 변경된 단백질은 다양한 건강 문제로 이어질 수 있습니다 , 영향을받는 유전자에 따라.
유전 질환의 유형 :
다음을 포함하여 여러 유형의 유전 질환이 있습니다.
* 단일 유전자 장애 : 낭포 성 섬유증 또는 겸상 적혈구 빈혈과 같은 단일 유전자의 돌연변이에 의해 유발됩니다.
* 염색체 장애 : 다운 증후군과 같은 염색체의 수 또는 구조의 변화로 인해 발생합니다.
* 다 인성 장애 : 심장병 또는 암과 같은 유전 적 및 환경 적 요인의 조합에서 발생합니다.
유전 질환의 주요 특징 :
* 상속 : 부모로부터 자녀에게 전달되었습니다.
* 은 종종 출생시 존재합니다 : 증상은 출생시 눈에 띄거나 나중에 생후가 발달 할 수 있습니다.
* 은 치료 될 수 있지만 항상 치료되는 것은 아닙니다. 치료는 증상을 관리하고 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.
* 은 개인에게 다르게 영향을 줄 수 있습니다. 심각도는 특정 돌연변이 및 기타 요인에 따라 다를 수 있습니다.
유전 질환의 예 :
* 낭포 성 섬유증 : 폐, 췌장 및 기타 기관에 영향을 미칩니다.
* 겸상 적혈구 빈혈 : 적혈구에 영향을 미치며 통증과 피로를 유발할 수 있습니다.
* 다운 증후군 : 발달 지연과 신체적 특성을 유발할 수있는 염색체 장애.
* 헌팅턴 병 : 점진적인 뇌 손상을 유발하는 신경 학적 장애.
* 혈우병 : 혈액 응고에 영향을 미치는 출혈 장애.
유전자 검사 유전 질환 발병 위험이있는 개인을 식별하거나 진단을 확인하는 데 도움이 될 수 있습니다.
유전 질환 이해는 다음과 같습니다.
* 조기 탐지 및 진단 : 적시에 개입 및 관리를 허용합니다.
* 유전자 상담 : 유전 질환의 영향을받는 개인 및 가족에게 정보와 지원을 제공합니다.
* 연구 개발 : 치료 및 치료의 발전으로 이어집니다.
