LMNA 유전자는 염색체 1 에 위치한다 , 구체적으로 유전자좌 1q21.1-Q21.2 .
주목하는 것이 중요합니다 :
* progeria를 담당하는 LMNA 유전자의 돌연변이는 de novo 돌연변이 입니다. , 그것은 부모로부터 물려받지 않는다는 것을 의미합니다.
* 돌연변이는 절단되고 불안정한 형태의 라민 A 단백질을 초래한다. 핵 구조와 기능에 중요합니다. 이것은 progeria의 특징적인 노화 증상으로 이어집니다.
LMNA 유전자 유전자 좌위는 유전자 결함의 위치를 제공하지만, 프로 게 리아는 돌연변이 자체뿐만 아니라 다양한 세포 및 분자 메커니즘을 포함하는 복잡한 조건이라는 것을 이해하는 것이 중요합니다.
