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자폐 스펙트럼 장애, 대부분의 암, 당뇨병, 다운 증후군, 척추 이분증과 같은 일반적인 유전 질환 목록이 많이 있습니다. 희귀질환의 수가 (외견상) 적기 때문에 잘 알려져 있지 않습니다. 그 중 일부는 소수의 사람들에게 영향을 미치기 때문에 들어본 적이 없습니다. 미국 내 유병률이 100만 명 중 1명 미만인 경우(Orphanet Journal of Rare Diseases에 발표된 연구에 따르면) "돌인병"이 그 한 예입니다.
의학적으로 섬유이형성증 진행성 골이형성증(FOP)이라고 불리는 과학자들은 2006년부터 이 희귀 질병이 거의 항상 ACVR1(액티빈 A 수용체 유형 1)이라는 유전자의 돌연변이와 관련이 있다는 사실을 알고 Nature Genetics에 그 결과를 발표했습니다. Biomedicines에 설명된 대로 이 특정 유전자는 "I형 뼈 형태 형성 단백질(BMP) 수용체를 암호화합니다". FOP의 전형적인 형태에서는 아미노산 아르기닌이 아미노산 히스티딘으로 대체되어 돌연변이 유전자를 활성화합니다. 이는 근육, 인대, 힘줄 등의 연조직에서 뼈가 자라는 것과 관련된 이소성 골화(HO)라는 과정을 촉발합니다.
이러한 골격 외 뼈 성장은 모든 종류의 부상 후에 발생할 수 있고 일반적으로 너무 작아서 증상을 일으키지 않지만 FOP에서는 진행 중인 과정에 가깝습니다. 낙상이나 수술과 같은 모든 종류의 외상은 한 번에 최대 몇 달 동안 지속되는 염증과 부기를 동반한 재발을 자극할 수 있습니다. 독감이나 기타 비신체적 외상성 질병도 재발을 일으킬 수 있습니다. 시간이 지남에 따라 연조직이 뼈로 변해 운동 범위가 제한되고 쇠약해집니다.
진행성 섬유이형성증의 진단과 치료는 어렵다
FOP의 발생은 일부 개인에게 명백할 수 있지만 항상 그런 것은 아닙니다. 출생 시 비정상적으로 큰 엄지 발가락(외반모지)이 있다는 것은 유용한 지표가 될 수 있습니다. 그러나 일반적으로 HO 과정은 유아기부터 목과 어깨에서 시작되어 결국 신체의 다른 부위로 이동합니다. 골격 외 뼈는 빠르게 성장할 수도 있고 느리게 성장할 수도 있으며, 후자의 경우 진단이 더 어려울 수 있습니다. 실제로 이 질병은 드물고 다른 질병과 일부 유사성을 공유하기 때문에 오진이 흔합니다.
새로운 뼈의 성장을 평가하기 위한 신체 검사(특히 발가락 관찰) 및 X-레이와 같은 영상 기술과 함께 FOP 진단에는 종종 증상 식별 및 가족 병력 검토가 포함됩니다. 침습적 시술로 인해 재발이 발생할 수 있으므로 의사는 건강 문제가 FOP라고 의심되는 경우 진단 생검을 수행하지 않습니다. 대신, 그들은 일반적으로 불리한 돌연변이가 발생했는지 여부를 확인하기 위해 ACVR1의 유전자 서열 분석을 지시합니다.
전 세계적으로 약 800명 정도만이 FOP를 앓고 있는 것으로 알려져 있기 때문에(유전희귀질환정보센터 기준) 아직까지 확실한 치료법은 없습니다. 예방적 항생제 치료로 재발을 피하고 약물로 통증과 부기를 관리하는 것이 이 질병을 치료하는 주요 방법입니다.
호주, 캐나다 및 미국의 규제 기관에서는 새로운 과산화수소 형성을 억제하는 팔로바로텐이라는 선택적 레티노산 수용체 감마(RARγ) 작용제를 승인했습니다(Journal of Bone and Mineral Research Plus에 발표된 연구에 따름). 그러나 이는 새로운 과산화수소 형성을 부분적으로만 감소시키고 잠재적인 독성을 가지며 상당한 부작용과 관련이 있습니다. Biomedicines에 발표된 연구에서 과학자들이 설명했듯이 다른 효과적인 치료법에 대한 연구가 진행 중이며 일부는 임상 시험 중입니다.
