새로운 연구에서 이전에 숨겨진 인간 게놈 층이 밝혀졌습니다.
국제 연구팀은 신체의 기본 구성 요소인 1,700개 이상의 '암흑' 단백질이 일반적으로 이러한 종류의 생물학적 기계를 갖고 있다고 생각되지 않는 게놈 부분에서 생성된다는 증거를 발견했습니다.
이 작은 단백질 같은 분자는 전형적인 단백질이 아닙니다. 많은 것들이 너무 작거나 특이해서 연구자들이 그들만의 카테고리를 부여했습니다.
네덜란드 Princess Máxima Center의 소아 종양학자인 Sebastiaan van Heesch는 "새로운 기술을 사용하여 우리가 발견한 것에 이름을 부여하고 추가 연구의 가능성이 있다고 판단하여 공식적으로 정의하고 다른 연구자가 접근할 수 있도록 했습니다."라고 말했습니다.
오랫동안 우리 DNA의 일부만이 몸 전체에서 일을 수행하는 단백질의 생산을 지시하는 유전자를 포함하고 있다고 생각되었습니다. 게놈의 대다수는 실제 역할이 없는 '정크' DNA로 일축되었습니다.
최근 몇 년 동안 이 주제에 대한 과학적 이해가 상당히 발전했습니다. 이전에 무시되었던 이 DNA 환경에는 '암흑 게놈'이라고도 불리는 일반 유전자에 작용하는 광범위한 스위치와 제어 장치가 포함되어 있는 것으로 밝혀졌습니다.
독일 막스 델브뤼크 센터(Max Delbrück Center)의 유전학자 노베르트 휘브너(Norbert Hübner)는 "우리는 생물학에서 특히 흥미로운 단계에 들어서고 있습니다."라고 말했습니다.
이 최신 연구는 어두운 게놈이 단지 변형자 역할을 할 뿐만 아니라 실제로 '어두운 프로테옴', 즉 단백질을 생성한다는 증거를 추가하지만, 이는 전통적인 정의에 따르지 않습니다.
새롭게 발견된 미세단백질(왼쪽)은 크기를 포함한 여러 면에서 표준 단백질(오른쪽)과 다릅니다. (Deutsch 외, 자연 , 2026) van Heesch는 "우리는 인식된 단백질에 대한 현재의 개요가 전체 그림을 포착하지 못한다는 것을 알고 있습니다."라고 말했습니다.
"이 연구를 통해 우리는 간과되었던 수천 개의 유전자 서열이 지금까지 누락되었던 새로운 종류의 단백질 유사 분자, 즉 미세단백질을 생성함으로써 암흑 단백질체에 기여한다는 것을 보여줍니다."
발견에는 상당한 노력이 필요했습니다.
연구자들은 비정규 개방형 판독 프레임(ncORF)으로 알려진 7,264개의 DNA 영역 후보 목록으로 시작했습니다.
이 영역은 이전 연구에서 잠재적으로 단백질 생성과 연결되어 있는 것으로 확인되었지만 실제로 얼마나 많은 검출 가능한 분자가 생성되는지는 확실하지 않습니다.
95,520개의 개별 실험에서 수집된 37억 개의 데이터 포인트에 대한 심층 분석을 통해 연구원들은 평가하는 데 약 20,000시간의 컴퓨팅 시간이 소요된 것으로 알려졌으며 1,785개의 미세단백질을 식별했습니다.
"우리가 깨달았을 때 그것은 매우 특별했습니다. 이것은 정말 새로운 것입니다!" 반 히쉬(van Heesch)가 말했습니다.
'어두운' 미세단백질(빨간색)을 발현하는 암세포. (© Ting Luo/Princess Máxima 소아 종양학 센터) 이러한 어두운 단백질 중 소수만이 실제로 기존 종류와 유사합니다. 대부분은 훨씬 작습니다.
연구자들은 이들에게 모호함을 나타내는 '펩티딘'이라는 새로운 이름을 붙였습니다(펩티드는 짧은 단백질 조각과 같습니다). 그들은 표준 단백질처럼 기능할 수 있지만 현재로서는 대부분이 어떤 일을 하는지 불분명합니다.
미시간 대학의 소아 신경종양학자인 존 프렌스너(John Prensner)는 "우리는 이 어두운 단백질체가 무엇을 제공하는지 보기 시작했습니다."라고 말했습니다.
“영화 예고편 같아요. 우리는 인간 생물학에 대한 판도를 바꾸는 관점의 개요를 봅니다."
이 연구의 초기 버전은 2024년에 발표되었습니다. 그 이후로 팀은 펩타이드(실제 단백질로 전환될 수 있는 미세 단백질 또는 암색 단백질)라는 용어를 정하고 특정 기능을 수행하는 특정 펩타이드를 식별했습니다.
OLMALINC에서 제작 이전에는 비코딩으로 간주되었던 유전자인 이 암흑 단백질은 암 생존과 관련이 있는 것으로 보입니다. 연구진이 실험실 테스트에서 이를 비활성화했을 때 암세포는 성장하는 데 어려움을 겪었습니다.
이는 펩타이드가 일반 단백질처럼 기능적일 수 있음을 보여줄 뿐만 아니라 미래의 질병 치료에 유용한 구성 요소가 될 수도 있음을 시사합니다.
Prensner는 "앞으로 암과 같은 인간 질병을 해결하고 치료하는 데 도움이 되는 새로운 문이 열리게 되어 매우 기쁩니다."라고 말했습니다.
아직 갈 길이 멀다. 먼저 이러한 펩타이드에 대한 더 많은 연구가 필요하지만 잠재력은 있다. 그리고 우리의 DNA는 이전에 생각했던 것보다 훨씬 더 바쁘고 기능적인 것 같습니다.
관련:'정크' DNA가 알츠하이머병을 붙잡는 스위치를 숨길 수 있음
Hübner는 "수백 개의 펩타이드 발견으로 이전에 간과되었던 광대한 게놈 층에 대한 가시성을 제공하고 알려진 프로테옴을 크게 확장했습니다."라고 말했습니다.
"그들의 역할을 이해하면 심혈관 질환을 포함한 인간 질병을 연구하는 방식이 바뀔 수 있으며 완전히 새로운 치료 기회가 나타날 수 있습니다."
해당 연구는 Nature에 게재되었습니다. .
