'정크'DNA는 비 코딩 DNA 세그먼트를 말합니다. 이 '정크'DNA가 유전자 발현을 조절하는 데 중요한 역할을하는 것으로 밝혀 졌기 때문에 실제로는 잘못된 이름입니다.
데 옥시 리보 핵산 (DNA)은 생명의 엘릭서입니다. 단백질 생산을위한 교육 매뉴얼과 같습니다. 이 매뉴얼의 언어는 A, G, T 및 C의 4 글자로 구성됩니다. A, G, T 및 C는 4 개의 뉴클레오티드 염기입니다 :아데닌 (A), 티민 (T), 기아닌 (G) 및 시토신 (C). 긴 DNA 가닥 에서이 4 글자 또는 기본 쌍의 조합은 유전자를 구성합니다. 유전자는 전사 과정을 통해 단백질 생산에 필요한 정보를 암호화하는 작은 DNA입니다. 이 단백질은 유기체의 발달과 생존에 필수적입니다.
DNA 가닥은 염색체를 형성하기 위해 코일을 코일입니다. (사진 크레디트 :Ody_stocker/Shutterstock)
1990 년에, 몇몇 실험실은 힘을 합쳐 인간 DNA를 구성하는 지침을 해독했습니다. 이 협업은 HGP (Human Genome Project)로 알려졌습니다. 완료되면 2003 년 4 월에 우리는 마침내 인간 건설에 대한 자연의 청사진을 발견했습니다!
인간 게놈 프로젝트 타임 라인 (사진 크레디트 :National Human Genome Research Institute/Wikimedia Commons)
인간 게놈 프로젝트의 결과로 과학자들은 마침내 우리의 DNA를 숫자에 넣을 수있었습니다. 결과는 인간 세포가 23 쌍의 염색체에 응축 된 30 억 기본 유전 물질 쌍을 포함한다는 것을 보여 주었다. 약 1 억 개의 염기 쌍을 차지하는 20,000 ~ 25,000 개의 유전자 각각은 각각 독특한 목적을 달성하는 다양한 단백질을 인코딩하는 책임이 있습니다. 전체 의 1-2%입니다 단백질에 대한 게놈 코딩.
나머지 98-99%는 단백질에 대해 코딩하지 않았으며 적절하게 비 코딩 DNA로 명명되었습니다. 단백질 생성은 DNA의 주요 역할로 생각 되었기 때문에,이 주요 DNA 덩어리는 '정크'DNA라고도합니다. 그러나 왜 생명의 레시피 북인 DNA가 횡설수설로 가득 찬 많은 페이지를 가졌습니까?
정크 또는 발견되지 않은?
단백질을 만드는 것은 요리 책의 레시피를 따르는 것만 큼 간단하지 않습니다. 단백질은 DNA가 전사라는 과정을 겪을 때 형성된다. 단백질을 만드는 효소는 DNA를 읽을 수 없기 때문에 이것은 필요합니다. DNA에 코딩 된 정보는 메신저 RNA (mRNA)라는 새로운 분자에 복사된다. DNA와 마찬가지로, mRNA에는 4 개의 뉴클레오티드 염기가 있지만, 티민 (t)은 우라실 (U)로 대체된다. 또 다른 차이점은 mRNA가 단일 가닥 분자라는 것입니다.
DNA 및 RNA (사진 크레디트 :Shadedesign/Shutterstock)
전사 동안, mRNA는 잘려서 다시 합류한다. 이것은 RNA 스 플라이 싱이라고합니다. 이것은 유전자의 섹션이“단백질 의미”가되지 않기 때문에 이루어집니다. 이를 인트론이라고합니다. RNA 스 플라이 싱 중에,이 비트는 잘라 내고 폐기된다. 이 조각들이 전사에서 사라 졌다고 말할 수 있습니다!
mRNA 스 플라이 싱 메커니즘 (사진 크레디트 :Udayadaithya M V)/Shutterstock)
이 버려진 비 코딩 세그먼트는 수십 년 동안 과학자들을 당황시켰다. 인트론은 유전자 사이에서 말도 안되는 넌센스였다. 명백한 목적이 없기 때문에 많은 과학자들은 그것이 가치가 없다고 생각했습니다. 1972 년 유전 학자 인 Susumu Ohno는이 DNA 폐기물을 잡기 위해 '정크 DNA'라는 용어를 만들어 냈습니다. 때때로, 그것은 유기체의 생존에 아무것도 기여하지 않고 그 자체로만 존재하는 것처럼 보였기 때문에“이기적인 DNA”라고도했습니다.
유전자 발현의 중심 교리 (사진 크레디트 :UDAIX/Shutterstock)
그러나 몇몇 과학자들은 이러한 큰 DNA 덩어리가 "쓸모없는"것으로 너무 급히 표시되어서는 안된다고 믿었습니다. 이 기사를 읽고 영어의 열 단어 만 알고 있다면,이 기사의 열 단어를 제외한 모든 것이 말도 안되는가? 같은 방식으로 과학자들은이 소위 '정크'DNA의 기능이 아직 발견되지 않았다고 믿었습니다.
HGP는 DNA 시퀀싱을 사용하여 인간 게놈을 해독했지만, Encode 프로젝트는 RNA 시퀀싱 및 화학 물질 또는 단백질에 의해 표면적으로 변형 될 수있는 DNA 영역의 식별을 통해 RNA와 같은 다른 요소를 보았다. 이 프로젝트는 주어진 DNA 세그먼트의 화학 활동이 가능한 기능에 대한 힌트를 제공 할 수 있다고 제안했습니다.
유전자는 단백질을 생산하는 데 필요한 정보를 가지고 있으며, 궁극적으로 세포 기능을 수행합니다. 특정 유전자가 결국 생성하는 단백질의 양은 유전자 발현에 의해 결정됩니다. 유전자 발현은 유전자에서 인코딩 된 정보를 사용하여 단백질 조립을 지시하는 능력이다.
특정 단백질, 전사 인자 또는 화학 물질이 DNA에 부착하고 유전자가 어떻게 발현되는지 변화합니다. '정크'DNA의 일부는 유전자가 활성화되고 비활성화되는시기와 방법을 결정하는 유전자를 조절하는 DNA의 일부를 포함하는 것으로 밝혀졌습니다. 또한 전사 인자의 부착을위한 부위 역할을하며, 이는 전사를 조절할 수있다. 비 코딩 DNA의 일부인 몇 가지 유형의 규제 요소가 다음과 같습니다.
- 프로모터 :유전자가 전구 인 경우 프로모터 서열은 스위치입니다. 프로모터는 전사 과정을 시작하는 데 필요한 단백질에 대한 결합 부위를 제공합니다. 전사 기계를‘ON’또는‘OFF’로 전환 할 수 있습니다. 유전자는 프로모터없이 단백질을 생산할 수 없습니다. 그것들은 코딩 유전자 서열 직전에 위치합니다.
프로모터의 작용 메커니즘
- 강화제 :전사의 활성화에 도움이되는 단백질. 인핸서의 기능은 화학 반응에서 촉매의 기능과 같습니다. 전사는 여전히 인핸서 서열이 없을 때 발생할 수 있지만, 그 존재에서 더 효율적이다. 이 강화제는 유전자 서열의 양쪽 끝이나 멀리 떨어진 곳에서 찾을 수 있습니다.
인핸서의 작용 메커니즘
- 소음기 :인핸서와는 달리, 소음기는 전사를 억제하는 단백질이 그들에게 결합하도록 허용합니다. 그들은 유전자가 과발현되는 것을 방지하여 과도한 단백질을 초래할 수 있습니다. 그들은 강화제와 유사한 유전자 서열과 유사한 거리에서 찾을 수 있습니다.
소음기의 작용 메커니즘
인핸서와 소음기는 함께 팬의 조절기처럼 작동합니다. 팬의 속도를 제어하는 대신 유전자 발현 수준을 제어합니다. 단백질의 인핸서에 대한 결합은 손잡이를 최고 속도로 돌리는 것과 같지만 소음기에 결합하면 '팬'을 중단합니다.
이것들은 비 코딩 DNA의 '기능'의 몇 가지 예일뿐입니다. 그렇다면, 비 코딩 DNA는 기능적 DNA 서열입니까?
'기능적'DNA 서열은 유전자 발현, 즉 특정 유전자 서열에 의해 생성 된 단백질의 양을 제어 할 수있는 것입니다. 각 세포 유형을 독특하게 만드는 것은 단백질 조성의 변화입니다. 따라서, 각 세포는 동일한 게놈과 DNA로 구성되므로 세포가 피부 세포, 면역 세포, 뉴런 등을 결정하는 것은 유전자 발현 수준입니다.
Encode Consortium은 고유 한 변동성을 설명하기 위해 다양한 세포 유형에서 이러한 기술을 수행했습니다. 따라서 '기능적'이라는이 정의에 따라 '정크'DNA는 유전자 발현에 영향을 미치는 역할을합니다. Encode 프로젝트의 결과는 게놈의 신비한 비 코딩 섹션에 대해 우리가 얼마나 많이 알지 못했습니다.
2012 년, Encode Consortium의 노력에 따르면 게놈 염기의 80% 이상이 생화학 적 활동을 보여 주었다. 따라서, 유전자를 구성하는 우리의 DNA의 1%보다 훨씬 더 많은 생물학적 기능이 있었다. 이 프로젝트는 인간 DNA의 전체 길이에 걸쳐 문신처럼 내장 된 이전에 미확인 신호와 스위치의 놀라운 모음을 공개했습니다.
.결론
Encode Consortium이 결과를 발표했기 때문에 과학자들은 비 코딩 DNA 서열을 다른 생물학적 과정 및 인간 질병과 관련시켰다. 연구자들은 이러한 시퀀스가 우리의 반대되는 엄지 손가락과 자궁의 발달에 기인한다고 가정합니다! Oncogene에 발표 된 논문은 또한 DNA의 비 코딩 세그먼트가 유전자 발현을 조절하여 결국 전립선 및 유방암의 위험에 영향을 미친다는 것을 보여 주었다. 따라서 소위 정크 DNA의 전체 기능을 밝혀내는 것은 집중적 인 연구 분야가되었습니다.
그러나 Encode의 "기능적"이라는 의미는 뜨거운 논쟁을 벌이는 것이 중요합니다. 많은 과학자들은 엔코드 프로젝트의 결과가 오도하고 크게 과대 평가되었다고 말합니다. 그들은 단지 DNA에 결합하거나 화학적 변화를 겪는 단백질이 서열이 의미있는 역할을한다는 것을 보장하지는 않는다고 말합니다. 신체에서, 몇몇 DNA- 단백질 결합 사건은 종종 무작위적이고 무의미하며, 컨소시엄이 발표 한 결과에 대해 의심의 그림자를 주조한다.
.이러한 정당한 비판을 염두에두면 비 코딩 DNA의 기능적 능력을 정량화하기 위해 더 많은 연구가 필요합니다. 그러나 '정크'DNA가 실제로 쓰레기가 아니라는 사실을 부인할 수는 없습니다!
