인간 게놈 프로젝트는 인간 게놈의 92% 만 매핑 할 수있었습니다. 나머지 8%는이 8%의 서열이 길고 뉴클레오티드의 반복을 함유했기 때문에 완료하는 데 20 년이 더 걸렸으므로 당시 기술이 매핑하기가 어렵습니다. .
4 개의 다른 분자 문자가 어떻게 살아있는 유기체를 미생물처럼 작고 푸른 고래만큼 거대한 방식으로 만드는 방법은 놀랍습니다. 이 4 개의 분자 분자, A (아데닌), T (Thymine), G (Guanine) 및 C (Cytosine)는 DNA (설탕 및 인산염과 함께)를 구성합니다.
키를 보유하는 ATCG 시퀀스의 전체 라이브러리를 genome 라고합니다. . 게놈에는 해당 유기체를 구성하고 시간이 지남에 따라 성장하고 발달하도록하는 데 필요한 모든 정보가 포함되어 있습니다. 게놈의 크기와 복잡성은 종마다 다르며, DNA 형태의 일련의 지시에 의해 관리됩니다.
건물의 다른 이야기는 유기체의 적절한 기능, 신호 및 생존에 필요한 정보를 저장하는 한편 게놈을 빌딩 블록의 반복으로 구성된 다층 건물로 생각하십시오.
기초부터 시작하여 달성 할 수있는 문제 (유전자 장애)를 이해하기 위해이 건물에 대한 자세한 분석을 수행해야합니다.
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게놈의 빌딩 블록 (사진 신용 :Soleil Nordic/Shutterstock)
시퀀싱은 종의 게놈에 대한 학습 과정이며 세부 순서로 연구를 통해 달성됩니다.
인간 게놈 프로젝트
인간 게놈 프로젝트는 1990 년 10 월 전체 인간 게놈을 시퀀싱하는 목표로 시작되었습니다. 그러나 2003 년 까지이 프로젝트는 인간 게놈의 92%를 시퀀싱했습니다. 나머지 8%는 2019 년 3 월에 20 년이 더 많은 연구에 이어 마침내 디코딩되었습니다. 그러나 왜 게놈의 8% T 만 시퀀싱하는 데 수십 년이 더 걸렸습니까?
대답은 인간 게놈의 틀에 있습니다.
4 개의 분자 문자는 뉴클레오티드를 형성하기 위해 쌍, a t 및 c에서 g 쌍으로 결합된다. 이 뉴클레오티드의 긴 줄은 전체 게놈을 구성합니다. 특정 정보 (일반적으로 단백질)를 코딩하는 뉴클레오티드 문자열은 유전자입니다. 유전자가 아닌 DNA의 유전자와 모든 문자열은 총체적으로 게놈입니다.
인간이 DNA와 게놈을 이해하고 인간 게놈 프로젝트를 시작하게 한 발견의 타임 라인. (사진 크레딧 :National Human Genome Research Institute/Creative Commons)
과학자들은 인간 게놈이 약 30 억 뉴클레오티드를 함유하고 있으며, 신호 및 정보 처리에 약 1%의 뉴클레오티드가 관여합니다. 게놈의 나머지 99%의 대부분은 쓸모없는 것으로 간주되었습니다. 그리고이 99%의 대부분은 뉴클레오티드의 긴 반복이었고, 이는 중대한 문제였습니다.
그것은 건물에 동일한 벽돌을 배치하는 것과 같지만, 이러한 동일한 벽돌은 적절한 순서와 순서로 배치되어야하며, 이는 상당한 도전을 제기했습니다. 이러한 반복 시퀀스의 구조와 내용의 유사성으로 인해 시퀀스에 사용 된 기술은 이러한 시퀀스를 집어 들고 구별 할 수 없었습니다.
다시 말해, 한 번에 100 개의 벽돌 만 담을 수있는 캐스트가 있다고 가정 해 봅시다. 이 섹션에 특정 100 개의 벽돌을 배치해야한다고 어떻게 알 수 있습니까? 결과적으로, 우리는 모든 벽돌을 한 번에 놓기 위해 더 광범위한 캐스트가 필요했습니다.
어떻게 문제를 해결 했는가?
이 어려움은 텔로미어에서 텔로미어 컨소시엄의 일환으로 함께 일하는 과학자 그룹에 의해 극복되었다. 컨소시엄은 생명 공학 및 계산 방법의 발전 덕분에 긴 반복을 결합했습니다. 새로운 방법은 이전 기술보다 메모리가 줄어들 필요가 있었기 때문에 연구자들은 긴 반복을 처리 할 수있었습니다. 새로운 기술은 또한 데이터 처리 비용을 낮추는 데 도움이되었습니다.
결론
완전한 게놈은 개인의 전체 유전자 서열을 말합니다. 결과적으로, 완전한 인간 게놈은 다양한 사람들의 게놈을 비교하고 우리를 독특하게 만드는 유전 적 차이를 식별하기위한 참조 역할을합니다. 또한 다양한 상용 질환을 유발하는 유전자 (활성 또는 비활성)를 식별하기 위해 가족의 게놈을 비교하고 유전 적 차이의 원천을 이해하는 데 도움이 될 것입니다. 이것은 인류의 발전뿐만 아니라 사람들의 수많은 유전 질환과 돌연변이의 이해와 치료에 중요한 발전을 나타냅니다.
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