진화론 생물 학자들은 왜 자연이 방대한 유전자 자원으로 자연이 처분 할 때, 때때로 틀에 박힌 것처럼 보인다. 가능성에 비해, 별도의 종과 인구는 독립적으로 삶의 도전에 동일한 해결책을 진화 시키며 동일한 유전자가 모집되어 특정 적응을 반복해서 돌연변이하고 가능하게합니다. 이제 스탠포드 대학교의 연구원들은 적어도 3 스핀 스틱 백 ( Gasterosteus aculeatus 라는 물고기에 대한 답의 일부를 찾았다 고 생각합니다. ).
Science 에 설명 된 최근 연구에 따르면 , Stickleback의 DNA에는 깨지기 쉬운“핫스팟”이있어 특성의 상실로 인해 파손되고 더 자주 돌연변이가 발생합니다. 결과적 으로이 물고기는 동일한 적응 (골반에 핀 쌍의 손실)을 빠르게 진화시킵니다.
.이 발견은 돌연변이가“적합한 생존”에 어떻게 도움이되는지를 볼 때, 그 돌연변이가 왜 발생했는지를 고려하는 것이 중요하다는 사실을 상기시켜줍니다. 실험실이 연구를 수행 한 진화 유전 학자 데이비드 킹슬리 (David Kingsley)에 따르면
.이 작업은“게놈의 모든 부위가 동일하지는 않다는 스펙터를 높이고 있습니다. 일부 장소는 돌연변이가 발생하기 쉬우 게 될 것이며, 이들은 인구의 반복적 인 적응에 의미가있을 수 있습니다.”라고 메릴랜드 대학교의 생물학 교수이자 연구에 참여하지 않은 Howard Hughes Medical Institute의 과학 교육 책임자 인 Sean B. Carroll은 말했습니다. "나는 그것이 매력적이라고 생각합니다."
반복적 인 돌연변이
약 10,000 년 전, 마지막 빙하 시대의 끝은 많은 새로운 담수 호수와 개울을 만들었습니다. 퇴각 빙하가 녹은 빙하로 채워진 빙하가 가득 차고 일부 이동 수로는 바다와 직접 연결되었던 것을 잃어 버렸습니다. 해안에서 살았지만 내륙을 번식시키기 위해 이주한 일부 해양 3 스핀 스틱백의 경우,이 풍경의 변화는 새로운 호수에 갇히기 때문에 큰 결과를 가져 왔습니다.
.이 담수 인구가 새로운 서식지에서 진화함에 따라, 그들은 종종 동일한 적응을 병렬로 개발했으며, 그 중 하나는 골반 지느러미의 상실이었습니다. 진화가 왜 그 변화를 반복적으로 선호했는지 확실하지는 않지만, 골반 지느러미의 손실이 칼슘과 인산염과 인산염이 제한되는 담수 환경에서 뼈 건물의 부담을 줄일 수 있습니다. 또한 담수 스틱 블랙이 일부 지역 포식자를 쉽게 피할 수 있었을 수도 있습니다.
Kingsley의 실험실에서와 같이 물고기를 연구하는 진화 유전 학자들에게는 분명한 질문은 골반 지느러미의 평행 상실이 동일한 유전 적 변화 또는 다른 것들로부터 발생했는지 여부였습니다. 복잡한 기계를 깨는 방법이 많이있는 것처럼 특성의 발달을 "파괴"하는 방법에는 여러 가지가 있습니다.
그러나 2010 년과 2012 년부터 Kingsley Laboratory에서의 작업에 따르면 동일한 유전자 메커니즘이 계속 반복되고 있음이 밝혀졌습니다. 물고기는 항상 pel이라는 특정 DNA 조절 영역을 잃는 것처럼 보였습니다. 골반 지느러미 발달에 관여하는 단백질의 발현을 유발하는 인핸서.
Kingsley는“따라서 물고기가 주어진 환경 조건에 적응할 때 물고기가 사용하고있는 유전 적 경로에 놀라운 예측 가능성이있었습니다. 보스턴의 Dana-Farber Cancer Institute의 연구원 인 Kathleen Xie는 분자 메커니즘이 진화론 적 변화를 그렇게 재현 할 수있는 것에 대해 궁금해졌으며, 그녀는 그 질문을 Kingsley의 실험실에서 박사 학위 논문 작업의 초점으로 만들었습니다.
.한 가지 가능한 설명은 해양 지팡이가 이미 조상에서 발생한 골반 지느러미의 상실에 대한 희귀 한 돌연변이를 가지고 있었다는 것입니다. 킹슬리는 신선한 물에 들어가면 스틱백 개체군은“이전에 발명 된 트릭에 도달 할 수있다”고 말했다.
그러나 그것은 일어나고있는 일이 아닙니다. 각 집단에서, 새로운 돌연변이가 pel 에서 발생했습니다. Kingsley는 강화제가 말했다. 그리고 모든 경우에, 돌연변이는 수백에서 수천 개의 DNA 염기 쌍의 손실을 포함했다.
Xie, Kingsley와 그들의 실험실 동료들은 Sticklebacks의 원래 해양 형태를 더 자세히 살펴 보았습니다. 인핸서, 그들은 비정상적으로 깨지기 쉬운 것으로 나타났습니다. 그것은 일반적으로 DNA 서열보다 25 ~ 50 배 더 자주 부러졌습니다. 또한 구아닌과 티민 DNA 염기 (GT 반복)의 매우 긴 줄을 포함 하였다. 고전적인 DNA 구조는 B-DNA라는 오른 손잡이 이중 나선이지만 DNA도 다른 구조를 가정 할 수 있습니다. 그러나 일련의 GT 반복은 셀이 정확하게 복제하는 데 어려움을 겪기 때문에 오류 및 파손이 발생하기 쉬운 왼손잡이 (또는 Z) DNA와 같이 구조를 국소 적으로 더 특이한 것으로 바꿀 수 있습니다. pel 의 취약성 시퀀스는 GT 반복의 길이와 DNA의 위치와 관련하여 반복의 위치에 따라 복제 과정이 시작됩니다.
.Kingsley는“이것은 진화 과정에서 이러한 속성 중 하나가 쉽게 바꿀 수 있기 때문에 매우 흥미 롭습니다. GTS의 길이를 변경하거나 GTS의 방향을 변경하거나 DNA의 상부 또는 하부 가닥에서 복제되었는지 여부를 변경하면 이러한 모든 특징은 서열의 취약성과 돌연변이 속도를 변경할 수 있다고 그는 설명했다. 연약한 DNA는 암 및 유전자 파괴와 관련이 있기 때문에 일반적으로 세포에 대해 나쁘다. 그러나이 경우 pel 의 취약성을 위해 생존 한 강화제, 이상한 시퀀스는 몇 가지 장점을 제공했을 것입니다.
연약한 DNA 및 유전자 발현
주요 장점은 취약성이 pel 을 만들었다는 것이 실수에 빠지기 쉽습니다. 필요한 경우 중요한 적응을 가능하게 할 수 있도록 유전자가 진화 할 수 있습니다. 그러나 자연 선택은 언젠가 적응적일 수있는 특성에 베팅하지 않습니다. 대신, Xie와 Kingsley의 선호하는 가설은 돌연변이가 아닌 유전자 발현이 핵심이라는 것입니다. GT 반복이 해양 스틱 백에서 유전자 발현을 자극하면 진화는 원래 물고기가 길고 강력한 골반 지느러미를 생산하는 데 도움이되었을 수 있습니다.
.반복을 추가하고 빼는 것은 골반 지느러미 발달과 관련된 유전자의 발현을 미세 조정하는 쉬운 방법이었을 것입니다. Kingsley는 다음과 같이 설명했다.“재조합 또는 DNA 복제 중에 DNA 가닥 사이에 발생할 수있는 정렬 오류로 인해 국소 반복은 자연스럽게 성장하고 줄어들려는 경향이 있습니다.”
.우연한 부작용은 GT 반복의 긴 시퀀스가 또한 깨지기 쉽고 돌연변이되었다는 것이었다. Kingsley는“이 표현의 조정 성은 제어판을 완전히 '손잡이로 깎는'경향이 있습니다.
깨지기 쉬운 DNA의 파손으로부터의 돌연변이는 무작위로 발생하는 단일-뉴클레오티드 변화에 의해 야기 된 돌연변이와 다르다. 깨지기 쉬운 영역이 파손되면 수백 또는 수천 개의베이스 쌍이 변경되어 한 번의 규제 시퀀스의 상당한 덩어리를 제거합니다. 이는 유기체의 표현형 또는 물리적 특성의 기존 특징의 미세 조정뿐만 아니라 크고 새로운 특성의 빠른 진화를 가능하게합니다. Kingsley는“따라서 단순히 단일 기본 쌍을 변경하는 것보다 표현형 효과가 더 높다고 생각합니다. 이런 식으로, 더 큰 DNA 병변은 표현형에 더 큰 변화를 일으킬 수 있으며, 이는 더 강한 양성 또는 부정적인 선택을 받는다 고 덧붙였다.
인구 유전학에 따르면, 표현형 효과가 강한 큰 돌연변이는 인구가 고정 될 가능성이 높다고 Kingsley는 말했다. 대조적으로, 단일 염기-쌍 돌연변이는 유전자 드리프트 과정을 통해 무작위로 손실 될 가능성이 더 높다.
Kingsley는“ '가장 적합한 도착'과 '적합한 생존'을 모두 생각해야합니다. “비 랜덤 생화학 적 특성은 진화에 제공되는 돌연변이의 스펙트럼에 영향을 미치며, 환경이 특정 특성을 선택할 때 동일한 유전 적 메커니즘을 재사용 할 수 있습니다.
특성을 얻기 위해 DNA를 잃는가?
Kingsley의 팀은 GT 반복이 풍부한 Marine Sticklebacks의 게놈에서 최소 100 개의 다른 위치를 발견했으며,이 지역은 종종 물고기의 담수 후손들에게는 결석하기 때문에 비슷한 취약성을 가지고 있다고 생각합니다. 연구원들은 현재 어떤 특성이 그 시퀀스와 관련이 있는지 조사하고 있습니다. 해양 물고기가 담수에 적응했을 때, 깨지기 쉬운 DNA 영역의 손실은 골반 지느러미 이외의 특성을 사라 졌을 수도 있습니다. 그러나 Kingsley는 DNA 손실 중 일부가 신선한 종에서 완전히 새로운 특징의 출현을 유발 한 것은 적어도 그럴듯하다고 생각합니다.
.캔자스 주립 대학의 진화 생물 학자 인 미치 토 블러 (Michi Tobler)는 멕시코에서 고독성 황화수소 스프링에 사는 물고기들 사이의 병행 적응을 연구하는 그 가능성에 대해 회의적입니다. 유기체가 새로운 환경에 적응하기 위해 새로운 특성이 필요하다면,“문서화하고있는 게놈의 삭제 가능성이 증가함에 따라 어떻게 될지 잘 모르겠습니다.”
.그러나 그는 Xie와 Kingsley 모델이 유익 할 수 있다고 제안했다. "연구가 우리에게 준 것은 돌연변이 입력의 이러한 문제와 그것이 어떻게 진화를 형성 하는지를 보는 새로운 새로운 수단입니다." "우리는 지금 볼 것이 있습니다."
Carroll은 비슷한 점을 지적했습니다.“여기서 흥미로운 점은이 메커니즘이 다른 유전자좌 [게놈의 위치]에서 작동한다면, 우리는 이러한 서열의 기원과 인구의 이득, 손실 및 보유에 영향을 미치는 힘을 실제로 이해하고 싶다는 것입니다. "사람들은 주위를 둘러보고‘이봐, 내가 공부하고있는 일에서 이와 같은 일이야?’라고 말하기 때문에주의를 기울일 것이라고 생각합니다.
현재 게놈에서 특이한 구조적 변화를 일으키는 DNA 취약성과 같은 돌연변이 메커니즘에 의해 얼마나 많은 진화와 적응이 영향을 받는지는 확실하지 않습니다. Kingsley는 연구자들은 단일 뉴클레오티드 변화에 초점을 맞추는 경향이 있다고 말했다. 높은 속도로 큰 돌연변이를 생성하는 메커니즘은 학사 될 수 있습니다.
그러나 이러한 큰 효과 돌연변이는 일반적으로 인정 된 것보다 더 중요한 역할을 할 수 있다고 Kingsley는 특히 인구와 같이 상대적으로 적은 인구와 오랜 세대의 시간을 가진 종에서 주장합니다. 2011 년 연구에서 그와 그의 동료들은 우리 조상들이 5 백만 년 전에 침팬지의 것들과 나누기 때문에 인간이 고도로 보존 된 비 코딩 시퀀스를 완전히 삭제 한 500 개 이상의 유전자좌를 발견했습니다. 더 최근에, Xie와 Kingsley가 스틱 백 종이에서 언급했듯이, 지난 60,000 년 동안 전 세계 인간 이동 중에 자연 선택이 선호하는 현재 분자 변화의 약 절반은 빈번한 돌연변이를 생성하는 메커니즘의 결과였습니다. "그리고 그것은 우리가 이미 알고있는 사례 일뿐입니다."그는 이메일로 썼습니다.
새로운 발견은 Kingsley와 그의 동료들 에게이 물고기에서와 같이 종의 빠른 진화를 주도하는 유전 적 변화가 그들의 유익한 영향으로 인해 순전히 인구 전체에 퍼질 수 없다는 사실에 민감했습니다. 또한 더 자주 발생하는 특수 속성이있을 수 있습니다. 그는“그 교훈은 지팡이 또는 인간이나 다른 종에 관계없이 다른 흥미로운 특성의 인과 적 기초를 찾는 데만 도움이 될 수 있습니다.”
.2019 년 2 월 5 일에 추가 된 교정 :Kingsley Lab의 인간 게놈에 대한 연구에 대한 설명은 관찰 된 돌연변이 및 결실의 특성과시기를 명확히하기 위해 개정되었습니다.
2019 년 2 월 6 일에 추가 된 교정 :DNA베이스 티민은 타이로신으로 잘못 언급되었습니다.
