인간 게놈이 축구장의 길이를 위해 스트레칭으로 뻗어 있다고 상상해보십시오. 앞으로 두 가지 큰 발걸음을 내딛습니다. 모든 단백질 정보는 이제 당신 뒤에 있습니다.
인간 게놈은 DNA에서 30 억 기초 쌍을 가지고 있지만 그 중 약 2%만이 단백질을 암호화합니다. 나머지는 무의미한 부풀어 오르고, 서열 복제 및 게놈 막 다른 골목이 종종“정크 DNA”라고 표시된 것처럼 보입니다. 이 놀랍도록 유전자 물질의이 놀랍도록 할당되는 것은 인간에게만 국한되지 않습니다. 많은 박테리아조차도 게놈의 20%를 비 코딩 필러에 바치는 것 같습니다.
많은 미스터리는 여전히 코딩되지 않은 DNA가 무엇인지, 그리고 그것이 실제로 무가치 한 쓰레기인지 더 많은 문제인지에 대한 문제를 여전히 둘러싸고 있습니다. 그것의 일부는 적어도 생물학적으로 매우 중요한 것으로 판명되었습니다. 그러나 그 기능 (또는 IT 부족)에 대한 문제를 넘어서도 연구원들은 어떻게 비 코딩 DNA가 세포와 새로운 유전자가 진화 할 수있는 유전자 자원이 될 수 있는지 이해하기 시작했습니다.
Brunel University London의 유전 학자 인 Cristina Sisu는“천천히 천천히, 천천히, '정크 DNA'의 용어가 죽기 시작했습니다.
과학자들은 1960 년대까지“정크 DNA”를 우연히 언급했지만, 1972 년에 유전 학자 및 진화 생물 학자 Susumu Ohno가 큰 게놈이 수동적으로 밀레니엄에 걸쳐 수동적으로 축적 된 서열을 장려 할 것이라고 주장하기 위해 1972 년에 더 공식적 으로이 용어를 사용했습니다. 그 후 곧 연구원들은이 쓰레기가 게놈에 얼마나 풍부한 지, 기원이 얼마나 다양하고, 단백질에 대한 청사진이 부족함에도 불구하고 RNA에 얼마나 많은 양을 기록하는지에 대한 확실한 증거를 얻었습니다.
SISU는 시퀀싱의 기술 발전, 특히 지난 20 년 동안 과학자들이 비 코딩 DNA와 RNA에 대해 생각하는 방식을 바꾸는 데 많은 노력을 기울 였다고 말했다. 이러한 비 코딩 서열은 단백질 정보를 가지고 있지 않지만 때로는 다른 목적으로 진화로 형성됩니다. 결과적으로, 다양한 클래스의“정크”(기능이있는 한)의 기능이 더 명확 해지고 있습니다.
세포는 비 코딩 DNA의 일부를 사용하여 다양한 방식으로 단백질 생산을 조절하거나 지원하는 다양한 RNA 분자를 만듭니다. 이 분자의 카탈로그는 작은 핵 RNA, 마이크로 RNA, 소형 간섭 RNA 등으로 계속 확장됩니다. 일부는 짧은 세그먼트이며 일반적으로 길이가 24 개 미만인 반면, 다른 일부는 길이가 길고 다른 일부는 더 길다. 일부는 이중 가닥으로 존재하거나 헤어핀 루프에서 스스로 접 힙니다. 그러나 그들 모두는 메신저 RNA 전 사체와 같은 표적에 선택적으로 결합하여 단백질로의 번역을 촉진하거나 억제 할 수있다.
.이 RNA는 유기체의 복지에 실질적인 영향을 줄 수 있습니다. 예를 들어, 마우스에서 특정 마이크로 RNA의 실험적 폐쇄는 진전에서 간 기능 장애에 이르기까지 장애를 유발했다.
지금까지 인간의 게놈에서 가장 큰 비 코딩 DNA 및 다른 많은 유기체는 트랜스 포손, 게놈 내에서 그들의 위치를 변화시킬 수있는 DNA 세그먼트로 구성됩니다. 이“점프 유전자”는 호주 퀸즐랜드 대학교의 유전 학자 인 세스 치 에담 (Seth Cheetham)은이“점프 유전자”는 게놈 전역에 걸쳐 많은 사본 (때로는 수십만 명)을 만들려는 성향을 가지고 있다고 말합니다. 가장 많은 것은 레트로 트랜스 포손이며, 이는 게놈의 다른 장소에서 DNA로 다시 변환하는 RNA 사본을 만들어 효율적으로 퍼졌다. 인간 게놈의 약 절반은 트랜스 포손으로 구성됩니다. 일부 옥수수 식물에서는 그 수치가 약 90%로 올라갑니다.
비 코딩 DNA는 또한 단백질-인코딩 엑손 서열을 방해하는 인트론 서열에서 인간 및 다른 진핵 생물 (복잡한 세포를 가진 유기체) 내에 나타난다. 유전자가 전사 될 때, 엑손 RNA는 mRNA로 함께 접합되는 반면, 인트론 RNA의 대부분은 폐기된다. 그러나 인트론 RNA 중 일부는 단백질 생산에 관여하는 작은 RNA로 변할 수 있습니다. 진핵 생물이 인트론을 가진 이유는 열린 질문이지만, 연구자들은 인트론이 엑손이 새로운 조합으로 쉽게 개편 할 수 있도록 유전자 진화를 가속화하는 데 도움이된다고 의심합니다.
게놈에서 비 코딩 DNA의 크고 가변적 인 부분은 다양한 길이의 고도로 반복 된 서열로 구성된다. 예를 들어 염색체의 끝을 캡핑하는 텔로미어는 크게 구성됩니다. 반복은 염색체의 무결성을 유지하는 데 도움이 될 것 같습니다 (반복 상실을 통한 텔로미어의 단축은 노화와 관련이 있습니다). 그러나 세포의 많은 반복은 알려진 목적이 없으며, 진화 중에 획득하고 잃어 버릴 수 있습니다.
요즘 많은 과학자들에게 흥미를 느끼는 비 코딩 DNA의 한 범주는 의사 유전자이며, 이는 일반적으로 실수로 복제 된 작업 유전자의 잔재로 간주되고 돌연변이를 통해 분해됩니다. 원래 유전자가 작품의 한 사본을 사용하는 한 자연 선택은 중복 사본을 그대로 유지하도록 압력 을가할 수 있습니다.
부러진 유전자와 유사하게, 유사 유전자는 전형적인 게놈 쓰레기처럼 보일 수 있습니다. 그러나 Cheetham은 일부 의사 유전자가 전혀 "의사"가 아닐 수 있다고 경고합니다. 그는 많은 사람들이 인식 된 유전자의 결함이있는 카피로 추정되었으며 기능적이지 않다는 실험적 증거없이 유사 유전자로 표지 된 것으로 추정된다.
.유사 유전자는 또한 새로운 기능을 진화시킬 수 있습니다. Cheetham은“때때로 그들은 복사 한 유전자의 활성을 제어 할 수있다”고 말했다. SISU 유사 유전자는 종양 성장을 조절하는 RNA로서 많은 연구자들이 의사 유전자 정크를 더 자세히 살펴 보도록 설득함에 따라 제 2 생명을 발견했다.
.동적 비 코딩 서열은 너무 많은 게놈 변화를 생성 할 수 있기 때문에, 서열은 새로운 유전자의 진화를위한 엔진과이를위한 원료 일 수있다. 연구원들은 ervw-1 에서 이것의 예를 찾았습니다. 구세계 원숭이, 유인원 및 인간에서 태반의 발달에 필수적인 단백질을 인코딩하는 유전자. 이 유전자는 약 2,500 만 년 전 조상 영장류의 레트로 바이러스 감염으로 인해 발생하여 동물의 게놈으로 레트로 트랜스 포슨을 타고 타고 갔다. Retrotransposon은“기본적 으로이 요소를 구성하여 게놈을 뛰어 넘어 실제로 인간이 발달하는 방식에 정말로 중요한 것으로 바꿨습니다.”라고 Cheetham은 말했습니다.
그러나이 DNA가 세포에 유용한 목적을 제공하지 않는다는 의미에서 진정한“정크”로 자격이 있습니까? 이것은 뜨거운 논쟁입니다. 2012 년, DNA 요소의 백과 사전 (Encode) 연구 프로젝트는 인간 게놈의 약 80%가 전사되거나 생화학 적으로 활성화되어 기능적 일 수 있다는 결과를 발표했습니다. 그러나이 결론은 DNA가 생물학적 유용성과 관련이없는 여러 가지 이유로 전사 될 수 있다고 지적한 과학자들에 의해 널리 논쟁의 여지가 있습니다.
토론토 대학교의 Alexander Palazzo와 Guelph University의 T. Ryan Gregory는 진화론 적 고려 사항과 게놈 크기를 포함한 여러 줄의 증거를 설명했습니다.“진핵 생물 게놈은 낮은 수준에서 전사되는 정크 DNA로 채워져 있습니다. 휴스턴 대학의 Dan Graur는 돌연변이로 인해 인간 게놈의 4 분의 1 미만이 진화 적으로 보존 된 기능을 가질 수 있다고 주장했다. 이러한 아이디어는 여전히 트랜스 포손의“이기적인”활동이 호스트의 진화에 결과적으로 발생할 수 있다는 증거와 일치합니다.
.Cheetham은“정크 DNA”에 대한 교리가 그 설명이 그 설명이 얼마나 가치가 있는지에 대한 질문에 대한 질문을 무게로 평가했다고 생각합니다. "기본적으로 사람들이 기능이 있는지 여부를 알지 못하는 사람들이 낙담했습니다."라고 그는 말했습니다. 반면에, 시퀀싱이 개선되고 다른 방법으로 인해“우리는 비 코딩 DNA 및 비 코딩 RNA를 이해하는 황금 시대에있다”고 토론토 대학의 유전 학자 인 Zhaolei Zhang은 일부 질병에서 서열의 역할을 연구 한 Zhaolei Zhang은 말했다.
앞으로 연구원들은 비 코딩 시퀀스를 정크로 묘사하는 경향이 점점 줄어들 수 있습니다. SISU의 가장 좋은 방법은 비 코딩 DNA 및 RNA의 편심과 생물학적 중요성을 평가할 때 열린 마음을 유지하는 것입니다. 사람들은“한 걸음 물러서서 한 사람의 쓰레기가 다른 사람의 보물이라는 것을 깨달아야합니다.
