3 년 동안의 연구 결과 근육, 힘줄 및 인대를 뼈로 점차적으로 바꾸는 초고성 장애가있는 수십 명의 환자를 추적했습니다.
평생의 돌이킬 수없는 상태는 섬유질 형성 ossificans progressiva (FOP)로 알려져 있습니다. 유병률에 대한 추정치는 다양하지만 확인 된 사례는 1 ~ 2 백만 출생 중 대략 1 명에서 발생합니다.
약 800 명의 환자만이 전세계 FOP 진단을 받았으며 2006 년에 환자의 97 %가 질병의 동일한 유전자 변이체를 보유한 것으로 밝혀졌습니다.
이 돌연변이는 뼈 발달을 조절하는 수용체를 코딩하는 유전자에서 발생하며, 줄기 세포는 일반적으로 그것을 가지고 있지 않아야하는 곳에서 뼈 조직을 생성하는 것처럼 보입니다.
.FOP의 심각성과 희귀 성을 감안할 때, 현재의 연구 결과가 의사가 소외된 환자의 의학적 요구를 더 잘 충족시킬 수 있기를 희망합니다.
.FOP로부터 연조직의 점진적인 석회화는 일정하지 않다. 파도가 나옵니다. 에피소드는 일반적으로 어린 시절에 시작하여 목과 어깨에서 시작하여 리본, 시트 및 뼈 판이 형성되는 경향이 있습니다.
관절과 관절에 걸쳐, 강성 조직은 점진적으로 이동성을 제한하고, 신체 부위를 제자리에 고정시키고, 영향을받는 사람들의 수명을 줄입니다.
FOP를 가진 모든 사람이 동일한 석회화 속도를 보여주지는 않지만 일단 몸의 일부에 뼈가 놓여지면 영구적입니다. 대부분의 사람들은 20 세까지 휠체어가 필요합니다.
불행히도 오늘날, 환자가 경험 한 통증과 부기는 약으로 다소 완화 될 수 있지만 FOP에 대한 치료법은 없습니다.
환자의 생애 동안 질병과 신체적 외상은 근육 부종과 염증의 플레어를 일으켜 며칠에서 몇 달 동안 지속될 수 있으며 종종 뼈 형성으로 이어질 수 있습니다. 이러한 사건이 제한 될 수 있다면 장애의 진행이 중단 될 가능성이 있습니다.
최근의 장기 연구는 114 명의 환자들 사이에서 FOP의 진행을 실제로 탐구 한 최초의 연구 중 하나입니다. 백만 달러의 장애에 대한 이전의 연구는 단지 본질적으로 회고 적 또는 환자 보고서에 근거한 것입니다.
33 명만이 정기적 인 검진으로 3 년간의 전체 연구를 완료했습니다 (대부분의 개입에 대한 임상 시험에 참여하기 위해 왼쪽). 그러나 결국 저자들은 82 명의 환자 (원래 코호트의 70 % 이상)가 보통 등 뒤에서 229 개의 플레어 업 이벤트를 결합했지만, 또한 엉덩이, 어깨 및 하부 척추에서 결합 된 229 개의 플레어 업 이벤트를보고했다는 것을 발견했습니다.
.플레어 업 후 12 주 후, 연구자들은 종종 염증이나 통증 부위에 새로운 뼈가 축적 된 것을 발견했습니다.
FOP의 진행이 나이가 들어감에 따라 느려지는 것처럼 보이지만 25 세에서 65 세 사이의 개인의 70 %가 연간 연구 검진에서 새로운 뼈 부피를 나타 냈습니다.
이 방문 중에보고 된 가장 흔한 증상은 심한 통증, 연조직 붓기 및 매우 제한된 움직임이었습니다.
이 자연사 연구에서 최대 3 년 동안 표준 치료를받은 개인의 결과는 어린 시절과 초기 성인기 동안 가장 큰 진보와 함께 FOP의 쇠약 효과와 점진적 특성을 보여줍니다. "
이 결과는 환자가 사용하는 가장 일반적인 진행중인 약물이 비 스테로이드 성 항염증제임을 보여줍니다. 그러나 연구 중에 참가자의 거의 80 %가 새로운 약물을 시작했는데, 이는 기분이 나아질 수있는 무언가를 찾기 위해 필사적으로 노력하고 있음을 시사합니다.
FOP는 근골격계 시스템에도 영향을 미치지 않습니다. 연구에 참여한 환자는 일반적으로 흉부 확장 능력 감소 및 청력 상실과 같은 호흡기 문제로 고통받는 것으로 밝혀졌습니다. 전자는 심지어 치명적일 수도있다.
참가자 중 하나는 큰 발가락의 성장에서 내적 기형을 보여 주었으며, 이는 이것이 장애의 첫 징후 중 하나 일 수 있다는 생각을 뒷받침합니다. 출생에서 존재하는 것으로 생각됩니다.
의사 가이 FOP의 명확하고 초기 마커에 눈을 돌릴 수 있다면, 진단 속도를 높이고 질병의 진행을 지연시키기 위해 유전자 스크리닝을 일찍 수행 할 수 있습니다.
.진단이 너무 오래 걸리고 상태와 증상이 잘 관리되지 않으면 부상, 생검, 근육 피로 또는 근육 내 주사 주사가 연조직의 경화를 가속화 할 가능성이 더 높습니다.
플레어 업 동안 4 일 동안 고용량 코르티코 스테로이드가 과도한 뼈 발달과 관련된 염증을 감소시키는 데 매우 효과적인 것으로 나타났습니다.
.진행중인 임상 시험과 함께 새로운 연구는 앞으로 몇 년 동안 FOP를 가진 사람들의 삶을 향상시키는 데 도움이 될 수 있습니다.
이 연구는 의학의 유전학에 발표되었다 .
