넌센스와 미스 센스 돌연변이의 차이점은 무엇입니까?

넌센스 및 미스 센스 돌연변이는 포인트 돌연변이 또는 단일 뉴클레오티드 치환입니다.

주요 영역을 다루었습니다

1. 말도 안되는 돌연변이는 무엇입니까
- 정의, 메커니즘, 효과
2. 미스 센스 돌연변이 란 무엇입니까
- 정의, 메커니즘, 효과
3. 넌센스와 미스 센스 돌연변이의 유사점은 무엇입니까
- 일반적인 기능의 개요
4. 넌센스와 미스 센스 돌연변이의 차이점은 무엇입니까
- 주요 차이점 비교

주요 용어

보수 돌연변이, 미스 센스 돌연변이, 비 동의 아미노산, 넌센스 돌연변이, 포인트 돌연변이, 조기 사슬 종결

넌센스 돌연변이 란?

넌센스 돌연변이는 뉴클레오티드 치환에 의한 돌연변이 부위에서 정지 코돈을 도입하는 돌연변이의 한 유형입니다. DNA 서열에서 3 개의 가능한 정지 코돈은 TAG, TAA 및 TGA이다. 여기서, 이들 코돈은 mRNA 서열로 전사되어 각각 앰버 돌연변이 (UAG), 황토 돌연변이 (UAA) 및 OPAL 또는 UMBER 돌연변이 (UGA)라는 3 가지 유형의 넌센스 돌연변이를 생성한다. 그러나, 이들 세 가지 유형의 돌연변이는 또한 뉴클레오티드 서열에서 단일 뉴클레오티드의 삽입 또는 결실에 의해 나타날 수있다.

그림 1 :결실에 의한 넌센스 돌연변이

mRNA에서, 정지 코돈 너머의 나머지 코돈은 번역되지 않아 조기 체인 종료로 이어집니다. 따라서, 이것은 절단되거나 불완전한 단백질을 유발하며, 이는 기능이 없다. 그러나, 넌센스 돌연변이의 효과는 영향을받는 단백질의 기능적 도메인의 근접성 또는 포함 정도에 달려있다.

미스 센스 돌연변이

Missense 돌연변이는 유전자의 뉴클레오티드 서열에 별개의 코돈을 도입하는 단일 뉴클레오티드 치환의 한 유형입니다. 코돈을 별개의 아미노산을 나타내는 다른 코돈으로 바꾸므로, 우리는 또한 미스 센스 돌연변이를 비 동시 대체라고 부릅니다. 다른 유형의 비 동의 치환 인 넌센스 돌연변이에 비해, 미스 센스 돌연변이는 유전자 서열에 정지 코돈을 도입하지 않습니다.

여기서, 새로운 아미노산은 돌연변이 부위에서 원래 아미노산과 유사한 특성을 포함 할 수 있습니다. 이 경우, 미스 센스 돌연변이를 보수적 돌연변이 라고합니다. . 그리고이 돌연변이 단백질은 원래 단백질과 유사한 기능을 발휘할 수 있습니다. 반대로, 도입 아미노산이 원래 아미노산과 다른 특성을 가지고 있다면, 이러한 유형의 미스 센스 돌연변이는 비 보수적 돌연변이 라고합니다. . 여기서, 돌연변이 단백질은 원래 단백질에 별개의 기능을 가질 수 있거나, 그렇지 않으면, 돌연변이 단백질은 비 기능이된다.

그림 2 :포인트 돌연변이 유형

예를 들어, 일부 미스 센스 돌연변이는 원래 비활성 단백질의 활성화로 이어집니다. 이것을 기능의 이득이라고합니다. 또한, 다른 유형의 미스 센스 돌연변이는 원래 활성 단백질을 비활성화 할 수있다. 우리는 이것을 기능 상실이라고 부릅니다.

포인트 돌연변이가 유전자 코드의 퇴행성을 사용하여 돌연변이 부위에 동일한 아미노산을 소개한다면,이 점 돌연변이는 사일런트 돌연변이 가됩니다. , 이것은 포인트 돌연변이의 세 번째 유형입니다.

넌센스와 미스 센스 돌연변이 사이의 유사성

• 넌센스와 미스 센스 돌연변이는 두 가지 유형의 포인트 돌연변이입니다.
• 유전자 서열의 단일 뉴클레오티드는 두 가지 유형의 돌연변이를 변화시킨다.
• 또한 둘 다 코돈 서열의 변화를 초래합니다.
• 또한, 둘 다 비 기능성 단백질의 생산으로 이어질 수 있습니다.
따라서
• 따라서 이러한 돌연변이는 유전 적 장애로 이어질 수 있습니다.
• 또한 DNA 복제의 오류로 인해 두 가지 유형의 포인트 돌연변이가 발생할 수 있습니다. DNA 복제 중 오류율 또는 점 돌연변이의 발생은 5-10%입니다.
• 그러나 DNA 폴리머 라제의 3 '내지 5'엑소 뉴 클레아 제 활성은 DNA 복제 중에 오류를 복구 할 수 있습니다.
• 게다가, 기본 유사체, 탈 아미네이션 제, 알킬화 제 및 방사선 및 열과 같은 물리적 돌연변이 인을 포함한 화학적 돌연변이 인들 외에도 포인트 돌연변이를 초래할 수 있습니다.
• 직접 수리, 절제 수리 및 불일치 수리 시스템을 포함한 DNA 수리 시스템 이러한 유형의 포인트 돌연변이를 수리하는 데 도움이됩니다.

넌센스와 미스 센스 돌연변이의 차이

정의

넌센스 돌연변이는 유전자 코드에 의해 지정된 20 개의 아미노산 중 하나에 상응하는 감각 코돈이 사슬-말단 코돈으로 변경되는 돌연변이를 말합니다. 반면, 미스 센스 돌연변이는 단일 염기 쌍 치환을 지칭하며, 이는 해당 위치에서 일반적인 아미노산과 다른 아미노산을 생성하는 방식으로 유전자 코드를 변경합니다. 따라서, 이러한 정의는 넌센스와 미스 센스 돌연변이의 근본적인 차이를 포함합니다.

코돈 서열의 변경

넌센스 돌연변이와 미스 센스 돌연변이의 주요 차이점은 넌센스 돌연변이가 돌연변이 부위에서 코돈 서열에 정지 코돈을 도입하는 반면, 미스 센스 돌연변이는 별개의 코돈을 도입한다는 것입니다.

전사 중

또한 말도 안되는 돌연변이는 돌연변이 부위에서 조기 사슬 종결을 초래하는 반면, 미스 센스 돌연변이는 보수적이거나 보수적이지 않은 별개의 아미노산을 초래합니다. 따라서, 이것은 또한 넌센스와 미스 센스 돌연변이의 차이입니다. 

단백질에 미치는 영향

단백질에 미치는 영향은 넌센스와 미스 센스 돌연변이의 또 다른 차이점입니다. 말도 안되는 돌연변이는 불완전하거나 잘린 단백질을 초래하는 반면, 미스 센스 돌연변이는 보존 또는 비 보존 단백질을 초래합니다.

기능성

넌센스 돌연변이에 의해 생성 된 단백질은 대부분 비 기능적이며 미스 센스 돌연변이에 의해 생성 된 단백질은 기능적이거나 기능적이거나 원래 단백질과는 별개의 기능이 있습니다.

유전자 장애

말도 안되는 돌연변이는 낭포 성 섬유증, 베타-탈라 세스 혈증, DMD), 헐러 증후군 및 드라벳 증후군을 포함한 유전 적 장애로 이어질 수 있으며, 미스 세포 돌연변이는 병질 셀 질환으로 이어질 수 있고, 대다수성 불로 사, Sodupase 1). 측면 경화증 (ALS). 따라서, 이들 돌연변이로 인한 장애의 유형은 넌센스와 미스 센스 돌연변이의 또 다른 차이에 기인한다.

결론

넌센스 돌연변이는 돌연변이 부위에 정지 코돈을 도입하여 조기 사슬 종결을 초래합니다. 따라서, 이것은 기능이없는 절단 된 단백질의 생성을 유발한다. 게다가, 미스 센스 돌연변이는 돌연변이 부위에 뚜렷한 코돈을 도입하여, 보수적이거나 보수적이지 않을 수있는 비 동의 단백질의 생성을 초래한다. 보수적 인 돌연변이는 원래 단백질에 대해 동일한 기능을 갖는 단백질을 생성하는 반면, 비 보수 단백질은 비 기능적이거나 별개의 기능을 갖는다. 따라서, 넌센스와 미스 센스 돌연변이의 주요 차이점은 코돈 서열의 변화 유형과 돌연변이 단백질의 기능이다.

참조 :

1. 브라운 타. 게놈. 제 2 판. 옥스포드 :Wiley-Liss; 2002. 14 장, 돌연변이, 복구 및 재조합. 여기에서 사용할 수 있습니다

이미지 제공 :

1. Genomics Education Program의“Frameshift Deletion (13062713935)” - Commons Wikimedia
2를 통한 Frameshift Deletion (CC x 2.0). Jonsta247의 "Point Mutations-en"-Commons Wikimedia를 통해 자신의 작업 (CC By-SA 4.0)