Cambridge University, Wellcome Sanger Institute의 연구원들은 Caudal Regression Syndrome으로 알려진 희귀 상태를 가진 개인 그룹을 연구하여 척추의 발달에 영향을 미치고 꼬리뼈가 없을 수 있습니다. 영향을받는 개체의 게놈을 시퀀싱함으로써, 이들은 TBXT, HOXD13 및 GLI3의 세 가지 주요 유전자에서 돌연변이를 확인 하였다.
TBXT 및 HOXD13은 배아 발달 동안 유전자 발현의 조절에 관여하는 반면, GLI3은 척추의 형성에 관여한다. 이 유전자의 돌연변이는 꼬리뼈의 정상적인 발달을 방해하여 영향을받는 개인의 손실을 초래합니다.
연구원들은 또한 고대 인간의 유전자 데이터를 분석하고 일부 네안데르탈 인과 데니스 소바에서 유사한 돌연변이를 발견했으며, 이는 이러한 돌연변이가 초기 인간 집단에 존재했을 수 있음을 시사합니다. 이것은 테일 본의 손실이 인간의 진화 초기에 발생했으며 점진적인 과정이라는 생각을 뒷받침합니다.
이러한 돌연변이가 꼬리뼈의 상실로 이어지는 정확한 메커니즘과 진화론 적 이점이나 단점을 제공했는지 여부를 결정하기위한 추가 연구가 필요하다. 그러나이 연구는 인간 진화의 유전 적 기초와 유전 적 변화가 어떻게 우리의 신체적 특성을 형성했는지에 대한 흥미로운 통찰력을 제공합니다.
