1. x-chromosome 계수 메커니즘 :
암컷은 어머니에게서 하나의 X 염색체와 아버지로부터 하나의 X 염색체를 물려 받고, 수컷은 어머니로부터 X 염색체와 아버지로부터 y 염색체를받습니다. 유전자 발현 균형을 유지하려면 암컷 X 염색체 중 하나가 비활성화되어야합니다.
2. X- inactivation Center (XIC) :
X- 불 활성화 센터 (XIC)는 X 염색체의 중요한 영역으로 X 불 활성화의 시작 및 확산에 중요한 역할을합니다. 여기에는 x- 비-비활성 특이 적 전사 (Xist) 유전자와 같은 조절 요소가 포함되어 있습니다.
3. xist 유전자 발현 :
XIC 내에 위치한 Xist 유전자는 미래의 비활성 X 염색체로부터 독점적으로 발현된다. 이 유전자로부터 생성 된 Xist RNA 분자는 비활성 X 염색체를 코팅하여 물리적 압축과 침묵을 초래한다.
4. 비활성 X 염색체의 코팅 :
일단 전사되면, Xist RNA 분자는 핵에 축적되어 비활성 X 염색체에 부착되어 x- 비-비-비활성 전사 구름 (Xist Cloud)이라는 코팅을 형성합니다. 이 구름은 비활성 X 염색체에서 유전자의 전사를 물리적으로 방해합니다.
5. 유전자 발현의 침묵 :
비활성 X 염색체에서 Xist 구름의 형성은 광범위한 전사 억제를 유발합니다. 비활성 X 염색체의 대부분의 유전자는 침묵하여 그들의 발현을 방지하는 반면, 몇몇 유전자는 필수 기능을 보장하기 위해 활성으로 유지됩니다.
6. 불 활성화의 확산 :
Xist 구름은 "비활성화의 확산"으로 알려진 과정에서 비활성 X 염색체를 따라 퍼집니다. 이를 통해 침묵 효과는 전체 염색체를 포함하여 비활성 X 염색체의 대부분의 유전자가 차단되도록합니다.
7. 비활성화 유지 :
일단 설립되면, X 불 활성화는 여성 포유류의 수명 내내 유지됩니다. 이 안정적인 억압은 비활성 X 염색체의 재 활성화를 방지합니다.
X- 염색체 불 활성화는 암컷에서 유전자 발현을 효과적으로 균형을 유지하지만, 활성 또는 비활성 X 염색체에서 돌연변이 또는 이상이 발생할 때 X- 연결 유전자 장애 또는 특성으로 나타날 수 있습니다. 따라서 X- 염색체 불 활성화를 연구하여 유전자 조절, 세포 메커니즘 및 성관계 장애의 유전 적 기초에 대한 중요한 통찰력을 제공합니다.
