1. 돌연변이 : 돌연변이는 DNA 서열의 무작위 변화이다. 돌연변이는 자외선 (UV) 광 및 화학 물질과 같은 환경 적 요인에 노출되거나 DNA 복제 과정에서 자발적으로 발생할 수 있습니다. 모든 돌연변이가 표현형에 영향을 미치는 것은 아닙니다. 일부 돌연변이는 침묵하거나 중성 일 수 있으며, 이는 유전자의 기능이나 구조를 변경하지 않는다는 것을 의미합니다. 그러나, 다른 돌연변이는 유해하거나 유익 할 수 있습니다.
2. 자연 선택 : 자연 선택은 인구에 존재하는 유전 적 변화에 작용합니다. 가장 간단한 형태로 자연 선택은 개인에게 환경에서 생존과 재생산을 향상시키는 유리한 특성을 가진 개인을 선호합니다. 예를 들어, 질병 유발 돌연변이의 경우, 그 질병에 대한 저항을 제공하는 변형을 보유하는 개인은 그 보호 대립 유전자를 그들의 자손에게 생존하고 전달할 가능성이 더 높을 수 있습니다. 시간이 지남에 따라, 유익한 돌연변이는 집단 내에서 빈도가 증가 할 수 있지만, 유해한 돌연변이는 선택을 통해 제거되는 경향이있다. 게놈의 일부 영역은 특정 돌연변이 유형에 더 취약하며, 선택은 다른 영역과 같은 일부 영역에서 다른 지역에서보다 더 강력하게 작용할 수 있으며, 해당 영역에서 유전 적 변이가 더 높아집니다.
3. 유전자 드리프트 : 유전자 드리프트는 시간이 지남에 따라 유전자 변이체의 빈도에서 무작위 변동을 나타냅니다. 이것은 대립 유전자 주파수의 작은 이동조차도 우연히 발생할 수있는 작은 집단에서 특히 중요합니다. 유전자 드리프트는 특정한 대립 유전자가 인구 내에서 고정 (100% 빈도)이되거나 특별한 이점이나 단점을 부여하지 않더라도 완전히 손실 될 수 있습니다. 덜 필수적이거나 중복 기능이있는 게놈의 영역은 더 높은 수준의 유전자 드리프트를 경험할 수있어 더 큰 변동성을 초래할 수 있습니다.
4. 재조합 : 유전자 재조합은 염색체가 유전자 물질을 교환 할 때 감수 분열 동안 과정입니다. 이 개편은 동일한 염색체에서 다른 유전자 변이를 모아서 새로운 조합을 생성 할 수 있습니다. 재조합 속도는 게놈마다 다르며, 재조합 속도가 높은 영역은 유전 적 다양성이 더 커집니다.
돌연변이, 자연 선택, 유전 적 드리프트 및 재조합의 조합은 인간 집단의 유전 적 변화의 풍경을 형성했다. 핫스팟으로 알려진 일부 게놈 영역은 다른 영역에 비해 비정상적으로 높은 수준의 유전자 다양성을 나타냅니다. 핫스팟은 돌연변이율 증가, 재조합율 감소, 유익한 대립 유전자에 대한 양성 선택 또는 다양한 변이체를 품기위한 선택적 이점과 같은 요인의 조합으로 인해 발생할 수 있습니다. 핫스팟의 예로는 면역 유전자, 맛 인식 및 약물 반응과 관련된 영역이 포함됩니다.
유전자 변이의 뜨거운 반점을 이해하는 것은 진화 과정, 질병 연관성 및 개인화 된 약을 연구하는 데 중요합니다. 이 지역의 변이 패턴을 분석함으로써, 연구자들은 유전 적 다양성에 영향을 미치는 생물학적 메커니즘과 자연 선택이 인간 집단에 미치는 영향에 대한 통찰력을 얻을 수 있습니다.
