1. 유방암 :BRCA1 또는 BRCA2 유전자의 돌연변이는 유방암 발병 위험을 상당히 증가시킵니다. 그들은 유전 적 또는 가족 유방암으로 간주됩니다. 이들 유전자에서 유전 된 돌연변이는 DNA 복구 및 세포주기 조절에 관여하는 단백질의 정상적인 기능을 방해한다. 이것은 통제되지 않은 세포 성장과 유방암의 암 종양의 발달로 이어질 수 있습니다.
2. 난소 암 :유방암, BRCA1 및 BRCA2 돌연변이 Erhöhen Das Risiko Für Eierstockkrebs. 이들 유전자의 돌연변이는 난소에서 비정상적인 세포 성장 및 종양 형성을 유발할 수있다. 난소 암은 종종 초기 단계에서 눈에 띄는 증상이 부족하여 진단 될 때 진행된 단계와 관련이 있습니다.
3. 유전성 췌장염 :BRCA2 돌연변이를 가진 일부 개인은 췌장의 염증과 재발 에피소드를 특징으로하는 유전성 췌장염을 일으킬 수 있습니다. 이 상태는 췌장에 영구적 인 손상으로 이어질 수 있으며, 음식 소화 및 인슐린 생산을 조절하는 데 영향을 미칩니다.
BRCA1 또는 BRCA2 돌연변이를 가진 모든 개인이 세 가지 질병을 모두 발달시키는 것은 아닙니다. 특정 질병 증상 및 심각성은 유전자 수정 자, 환경 적 요인 및 생활 양식 선택에 따라 개인마다 다를 수 있습니다. 이러한 질병의 유전 적 기초를 이해하면 표적화 된 유전자 검사와 개인화 된 치료 전략의 발달이 가능합니다.
