1. 베이스 쌍 변경 :돌연변이는 DNA 서열 내에서 단일 염기 쌍의 치환, 삽입 또는 결실을 포함 할 수있다. 이것은 한 염기가 다른 염기가 다른 염기 또는 프레임 시프트 돌연변이로 대체되는 점 돌연변이를 초래할 수 있으며, 여기서 삽입 또는 결실은 DNA 서열의 판독 프레임을 변경하여 잠재적으로 단백질 서열의 변화를 유발한다.
2. DNA 재 배열 :돌연변이는 또한 결실, 복제, 전위 및 역전과 같은 DNA에서 더 큰 스케일 재 배열로 이어질 수 있습니다. 이러한 재 배열은 유전자 세그먼트를 제거하거나 복제하거나 방향을 변경하거나 조절 서열을 방해하여 유전자 기능을 방해 할 수 있습니다.
3. 유전자 증폭 :어떤 경우에는 돌연변이가 특정 유전자를 증폭시킬 수있어 게놈 내의 유전자의 여러 카피가 발생할 수 있습니다. 이 증폭은 증가 된 유전자 발현 및 잠재적으로 변경된 세포 기능을 초래할 수있다.
4. 프로모터 돌연변이 :프로모터 영역 내의 돌연변이는 전사 인자의 결합을 변경하고 유전자 전사 수준을 조절함으로써 유전자 발현에 영향을 줄 수있다.
5. 넌센스 돌연변이 :돌연변이는 정지 코돈 (조기 종료 신호)을 유전자로 유발하여 절단 된 비 기능성 단백질의 생성을 초래할 수있다. 이들 돌연변이는 영향을받는 단백질의 기능 상실을 유발할 수있다.
6. 미스 센스 돌연변이 :돌연변이는 단백질에서 단일 아미노산을 변화시킬 수 있으며, 이는 특정 아미노산 변화와 단백질 구조의 위치에 따라 다양한 효과를 가질 수있다. 미스 센스 돌연변이는 단백질 기능의 변화, 단백질 안정성 감소 또는 새로운 기능의 이득을 초래할 수 있습니다.
침묵 돌연변이 :일부 돌연변이는 유전자 코드의 중복성으로 인해 아미노산 서열에 변화를 일으키지 않을 수 있습니다. 이들은 무음 돌연변이로 알려져 있으며 일반적으로 기능적 결과를 가져 오지 않습니다.
8. 반복 팽창 :탠덤 DNA 반복의 확장과 관련된 돌연변이는 헌팅턴 병 및 연약한 X 증후군과 같은 특정 유전 질환을 유발할 수 있습니다. 이러한 팽창은 비정상적인 단백질의 생성을 초래하거나 유전자 발현을 방해 할 수있다.
DNA 메틸화 변화 :돌연변이는 또한 유전자 조절에 필수적인 역할을하는 DNA 메틸화 패턴에도 영향을 줄 수 있습니다. DNA 메틸화의 변화는 유전자 발현을 변화시킬 수 있으며 암을 포함한 다양한 질병과 관련이 있습니다.
10. 염색체 수차 :돌연변이는 이수성 (비정상 염색체 수) 또는 구조적 이상 (예 :결실, 전좌)과 같은 염색체 수차를 유발할 수 있습니다. 염색체 수차는 심각한 결과를 초래하여 유전 적 장애, 발달 이상 및 암을 유발할 수 있습니다.
돌연변이의 영향은 광범위하게 변할 수 있으며, 그 영향은 특정 유형의 돌연변이, 영향을받는 유전자 및 돌연변이가 발생하는 세포 맥락을 포함한 수많은 요인에 달려 있습니다.
