Marfan 증후군의 진단 과정에는 임상 평가, 가족력 및 겐트 기준에 의해 설정된 특정 진단 기준의 조합이 포함됩니다. 이러한 기준에는 골격 이상, 눈 문제 및 심혈관 증상과 같은 다양한 신체 특징에 대한 평가가 포함됩니다. 2010 년에 업데이트 된 개정 된 겐트 기준은 Marfan 증후군 진단을위한보다 포괄적 인 지침을 제공하며 FBN1 돌연변이가 확인되지 않은 경우에도 영향을받는 개인을 식별하는 데 도움이 될 수 있습니다.
Marfan 증후군은 영향을받는 개체에서 다르게 나타날 수 있기 때문에, 정확한 진단을 위해서는 임상 평가, 영상 검사 및 조건에 관련된 여러 유전자의 유전자 분석이 필요하다. FBN1 유전자 분석에만 의존하면 상당한 부분의 사례를 놓칠 수 있으며, 잠재적 인 잘못된 진단 또는 진단이 지연 될 수 있습니다.
