전사 오류가 발생하는 방법 :
* RNA 폴리머 라제 실수 : DNA를 RNA로 전사하는 효소 인 RNA 폴리머 라제는 때때로 잘못된 뉴클레오티드를 삽입하여 오류를 만들 수 있습니다. 이것은 mRNA 서열의 변화로 이어질 수있다.
* 환경 적 요인 : 방사선 또는 특정 화학 물질과 같은 환경 적 요인은 DNA를 손상시켜 전사 중 오류 가능성을 증가시킬 수 있습니다.
전사 오류의 결과 :
1. 미스 센스 돌연변이 : mRNA 서열의 단일 뉴클레오티드 변화는 코돈을 변화시켜 단백질에 상이한 아미노산의 혼입을 초래할 수있다. 이것은 다양한 효과를 가질 수 있습니다.
* 변경 사항 : 새로운 아미노산은 화학적 특성에서 원래와 유사 할 수 있으며, 단백질의 기능적 변화를 최소화하거나 최소화하지 않을 수있다.
* 사소한 변화 : 새로운 아미노산은 단백질의 구조 또는 기능을 약간 변경하여 잠재적으로 활성에 영향을 줄 수 있습니다.
* 심한 변화 : 새로운 아미노산은 단백질의 구조 나 기능을 크게 방해하여 기능이 없거나 심지어 유해 할 수 있습니다.
2. 말도 안되는 돌연변이 : 전사 오차는 조기에 번역을 종료하여 mRNA 서열에 정지 코돈을 도입 할 수있다. 이로 인해 절단되지 않은 단백질이 발생할 수 있습니다.
3. 프레임 시프트 돌연변이 : mRNA 서열에서 뉴클레오티드의 삽입 또는 결실은 판독 프레임을 이동시켜 모든 후속 코돈을 변경할 수있다. 이것은 전형적으로 완전히 다른 단백질 서열로 이어지고, 비 기능적이거나 잠재적으로 유해하게 만들어집니다.
4. 스 플라이 싱 오류 : RNA 스 플라이 싱의 오류는 인트론 (비 코딩 서열)을 잘못 제거하거나 엑손 (코딩 서열)을 포함시킬 수 있습니다. 이것은 기능이 변경된 비정상적인 단백질을 생성 할 수 있습니다.
전반적인 영향 :
* 기능 상실 : 전사 오류는 비 기능성 단백질을 초래하여 단백질의 활성이 결핍되어 잠재적으로 질병을 유발할 수 있습니다.
* 기능의 이득 : 어떤 경우에는 전사 오류가 단백질에 대한 새로운 기능을 만들 수 있으며, 이는 특정 변화에 따라 유익하거나 유해 할 수 있습니다.
* 질병 발달 : 전사 오류는 유전 적 장애의 일반적인 원인으로 광범위한 세포 과정에 영향을 미치고 다양한 질병으로 이어집니다.
예 :
겸상 적혈구 빈혈은 헤모글로빈의 단백질 성분 인 베타 글로빈을 암호화하는 유전자의 단일 뉴클레오티드 변화에 의해 야기된다. 이 미스 센스 돌연변이는 발린 아미노산이 글루탐산을 대체하여 적혈구를 낫 모양으로 왜곡시키는 비정상적인 헤모글로빈의 생성을 초래합니다. 이 손상된 산소 수송 및 혈류는 겸상 적혈구 빈혈의 증상에 기여합니다.
요약하면, 전사 오류는 생산 된 단백질에 중대한 영향을 미칠 수 있으며, 경미한 변화에서 기능 상실에 이르기까지 다양한 결과를 초래하고, 궁극적으로 세포 과정에 영향을 미치고, 질병에 기여할 수 있습니다. .
