다음은 고장입니다.
* 상 염색체 열성 : 이것은 장애가 비 성 염색체 (오토 솜)에서 운반되고 장애가 나타나려면 결함이있는 유전자의 2 개의 사본이 필요하다는 것을 의미합니다.
* 효소 부족 : PKU를 가진 개체는 효소가 없다 .
* 아미노산 페닐알라닌 : 이것은 단백질이 풍부한 음식에서 발견되는 필수 아미노산입니다.
* 화학 물질 ... :PAH가 없으면 페닐알라닌이 신체에 쌓입니다. 이로 인해 뇌와 신경계를 손상시킬 수있는 유해한 부산물이 형성되어 심각한 지적 장애, 발작 및 행동 문제가 발생합니다.
PKU에 대한 핵심 사항 :
* 조기 탐지는 중요합니다. 신생아 선별 프로그램은 PKU 진단에 필수적입니다.
* 식이 관리 : PKU를 가진 개인은 평생 동안 페닐알라닌이 적은 엄격한식이 요법을 따라야합니다. 여기에는 고 단백질 식품을 피하고 특수 공식을 소비하는 것이 포함됩니다.
* 처리 : 조기 개입과 평생식이 관리는 PKU 합병증의 위험을 크게 줄일 수 있습니다.
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