1. 단일 유전자 장애 :
* 낭포 성 섬유증 : CFTR 유전자의 돌연변이는 폐, 췌장 및 기타 기관에 두꺼운 점액 축적을 초래합니다.
* 겸상 적혈구 빈혈 : HBB 유전자의 돌연변이는 적혈구를 변형시키는 비정상적인 헤모글로빈 단백질을 유발합니다.
* 헌팅턴 병 : HTT 유전자에서 CAG의 확장은 점진적인 신경 학적 감소를 초래한다.
* Duchenne 근이영양증 : DMD 유전자의 결실 또는 돌연변이는 점진적인 근육 약화 및 변성을 초래한다.
* 혈우병 : 혈액 응고 인자를 담당하는 유전자의 돌연변이는 과도한 출혈을 초래합니다.
2. 염색체 장애 :
* 다운 증후군 (Trisomy 21) : 염색체 21의 추가 사본으로 발달 지연, 신체적 특성 및 건강 문제가 발생합니다.
* 터너 증후군 (XO) : 누락되거나 불완전한 X 염색체로 인해 여성의 짧은 키, 심장 결함 및 불임이 발생합니다.
* klinefelter 증후군 (xxy) : 남성의 추가 x 염색체로, 키가 커지고, 생식력이 줄어들고, 기타 발달 문제가 발생합니다.
3. 다 인성 장애 :
* 심장병 : 다수의 유전 적 요인은식이 요법 및 생활 양식과 같은 환경 적 요인과 함께 심장병 발병 위험에 기여합니다.
* 암 : 종양 억제 유전자 또는 발암제의 돌연변이는 종종 환경 노출과 함께 암 발병 위험을 증가시킬 수 있습니다.
* 당뇨병 : 다이어트 및 운동 부족과 같은 환경 적 요인과 결합 된 유전 적 소인은 당뇨병의 발달에 기여합니다.
* 알츠하이머 병 : 연령 및 라이프 스타일과 같은 환경 적 요인과 함께 여러 유전자가 관여합니다.
4. 미토콘드리아 장애 :
* 미토콘드리아 뇌종 외 병증, 젖산 산증 및 뇌졸중 유사 에피소드 (Melas) : 미토콘드리아 DNA (MTDNA)의 돌연변이는 세포에서 에너지 생산에 영향을 미쳐 다양한 증상을 초래합니다.
* Leigh 증후군 : 미토콘드리아 기능에 관여하는 mtDNA 또는 핵 유전자의 돌연변이는 심각한 신경 학적 손상을 유발한다.
중요한 고려 사항 :
* 침투 : 질병 연결된 돌연변이를 가진 모든 사람이 질병을 발생시키는 것은 아닙니다. 침투성은 질병을 유발하는 유전자 돌연변이의 가능성을 설명합니다.
* 표현성 : 질병의 심각성은 동일한 돌연변이를 가진 개인마다 다를 수 있습니다. 표현성은 질병이 발생할 수있는 증상의 범위를 설명합니다.
* 복잡한 상호 작용 : 대부분의 유전 질환은 여러 유전자와 환경 적 요인에 의해 영향을 받기 때문에 그들의 발달을 담당하는 특정 돌연변이를 정확히 찾아 내기가 어렵습니다.
연구 발전 :
유전체학에 대한 지속적인 연구는 유전자, 환경 및 질병 사이의 복잡한 상호 작용을 더 잘 이해하게되고 있습니다. 이것은 개별 유전자 프로파일에 맞는 개인화 된 의약품 접근법의 발달로 이어지고 있습니다.
유전 질환 및 관련 돌연변이에 대한 개인화 된 정보 및 지침에 대해 유전자 카운슬러 또는 의료 전문가와상의하는 것이 중요합니다.
