* 효소 결함은 주로 유전 적이다 : 대부분의 효소 결핍은 유전자 돌연변이에 의해 발생합니다. 이들 돌연변이는 특정 효소를 생성하는 유전자를 변경하여 기능 장애 또는 누락 된 효소를 유발한다.
* "2 차"는 다른 원인을 암시 할 수 있습니다. "2 차"라는 용어는 종종 일차 유전 적 결함이 아니라 다른 요인에 의해 야기된다는 것을 의미합니다. 이것은 여러 가지 방법으로 발생할 수 있습니다.
* 환경 적 요인 : 특정 독소 또는 화학 물질에 노출되면 효소 활성이 억제 될 수 있습니다.
* 영양 결핍 : 효소 기능에 필요한 필수 비타민, 미네랄 또는 보조 인자의 부족은 활동을 감소시킬 수 있습니다.
* 질병 과정 : 간 질환이나 영양 실조와 같은 일부 질병은 효소 생산 또는 활동에 영향을 줄 수 있습니다.
* 약물 상호 작용 : 특정 약물은 효소 생산 또는 기능을 방해 할 수 있습니다.
효소 결함에 대해 생각하는 방법 :
1. 유전자 : 효소 결핍의 가장 흔한 원인은 유전 적 돌연변이입니다. 이것들은 종종 1 차 효소 결함이라고 불립니다. 예로는 페닐 케톤뇨 (PKU) 또는 낭포 성 섬유증이 있습니다.
2. 획득 : 효소 결핍은 위에 나열된 것과 같은 다양한 요인으로 인해 획득 할 수 있습니다. 이들은 종종 2 차 효소 결함이라고한다 .
의심되는 효소 결핍의 정확한 진단 및 치료를 위해 의료 전문가와 상담하는 것이 중요합니다. 그들은 근본적인 원인을 결정하고 적절한 중재를 추천 할 수 있습니다.
