염색체 돌연변이 :큰 그림보기
염색체 돌연변이는 염색체의 구조 또는 수의 대규모 변화이다. 이러한 돌연변이는 종종 심각하며 다양한 발달 이상 및 질병으로 이어질 수 있습니다. 다음은 고장입니다.
염색체 란 무엇입니까?
* 염색체는 모든 세포의 핵에서 발견되는 실과 같은 구조입니다. 그들은 유전자 물질 인 DNA를 포함하며, 유전자라고 불리는 단위로 포장됩니다.
* 인간은 23 쌍의 염색체를 가지고 있으며 각 부모로부터 하나의 세트가 상속됩니다.
염색체 돌연변이의 유형 :
1. 구조적 돌연변이 :
* 삭제 : 염색체의 일부 손실.
* 복제 : 염색체의 일부의 추가 사본.
* 역전 : 염색체의 세그먼트는 분해, 뒤집기 및 리버트합니다.
* 전위 : 하나의 염색체 세그먼트가 분해되어 다른 염색체에 부착됩니다.
2. 수치 돌연변이 :
* aneuploidy : 비정상적인 수의 염색체.
* trisomy : 염색체의 추가 사본 (예 :Trisomy 21, 다운 증후군).
* 단일 절개 : 염색체 사본이 누락되었습니다 (예 :Turner Syndrome).
* polyploidy : 두 개 이상의 완전한 염색체 세트.
염색체 돌연변이의 결과 :
* 발달 이상 : 물리적 특징,인지 능력 및 장기 기능에 영향을 줄 수 있습니다.
* 질병의 위험 증가 : 일부 돌연변이는 암과 같은 특정 질병과 관련이 있습니다.
* 생식 문제 : 불임이나 유산으로 이어질 수 있습니다.
염색체 돌연변이의 원인 :
* 세포 분열 동안의 오류 (Meiosis) : 염색체는 계란이나 정자 형성 중에 올바르게 분리되지 않습니다.
* 돌연변이 인에 대한 노출 : 방사선 또는 특정 화학 물질과 같은 환경 적 요인은 DNA를 손상시킬 수 있습니다.
진단 :
* 핵형 : 사람의 염색체의 그림으로 구조적 및 수치 적 이상을 나타냅니다.
* 분자 시험 : DNA의 특정 유전자 또는 영역에 대한보다 자세한 분석.
기억하는 것이 중요합니다 :
* 염색체 돌연변이는 복잡하고 다양한 효과를 가질 수 있습니다.
* 효과의 심각성은 돌연변이의 유형과 관련된 특정 유전자에 따라 다릅니다.
요약하면, 염색체 돌연변이는 우리의 유전 물질의 구성에서 중요한 변화이며, 종종 건강과 발달에 실질적인 결과를 초래한다. .
