유전자형 :
* 유전자형 유기체의 유전자 구성, 유전자의 특정 DNA 기초 서열을 나타냅니다.
* 돌연변이는 유전자형을 직접 변경합니다. 그들은 DNA 서열을 변경하여 유전자 (대립 유전자)의 새로운 버전을 만듭니다.
표현형 :
* 표현형 유전학과 환경 모두에 영향을받는 유기체의 관찰 가능한 특성을 나타냅니다.
* 돌연변이는 다양한 방식으로 표현형에 영향을 줄 수 있습니다.
* 효과 없음 : 일부 돌연변이는 DNA의 비 코딩 영역에서 발생하거나 DNA 서열의 변화가 유전자가 코딩하는 단백질의 아미노산 서열을 변화시키지 않는 "침묵 돌연변이"이다. 이들은 종종 표현형에 관찰 가능한 영향을 미치지 않습니다.
* 약간의 변화 : 일부 돌연변이는 약간 변경된 단백질을 유발하여 표현형의 미묘한 변화를 초래할 수 있습니다. 예를 들어, 머리 색깔을 담당하는 유전자의 돌연변이는 약간 가볍거나 어두운 모발 그늘로 이어질 수 있습니다.
* 중요한 변화 : 다른 돌연변이는 단백질 기능을 극적으로 변화시켜 표현형의 눈에 띄는 변화를 초래할 수있다. 여기에는 다음이 포함될 수 있습니다.
* 기능 상실 : 돌연변이 된 단백질은 원래 단백질보다 비 기능적이거나 덜 기능적 일 수있다. 예를 들어, 특정 효소에 대한 유전자의 돌연변이는 대사 장애를 유발할 수있다.
* 기능의 이득 : 돌연변이 된 단백질은 새롭거나 향상된 기능을 가질 수 있습니다. 이것은 질병에 대한 저항과 같은 새로운 특성으로 이어질 수 있습니다.
* 지배적이거나 열성 : 돌연변이의 효과는 또한 그것이 지배적인지 열성인지 여부에 의존 할 수있다. 지배적 인 돌연변이는 돌연변이 된 유전자의 하나의 사본 만 존재하더라도 그 효과를 보여줄 것이며, 열성 돌연변이는 돌연변이 된 유전자의 두 카피가 존재하는 경우에만 그 효과를 나타낼 것이다.
표현형 효과의 예 :
* 겸상 적혈구 빈혈 : 베타-글로빈에 대한 유전자의 단일 염기 쌍 돌연변이는 적혈구의 형태의 변화를 초래하여 질병을 유발합니다.
* 헌팅턴 병 : 헌팅 틴 유전자의 돌연변이는 뇌에 유해한 단백질이 축적되어 신경 퇴행성 장애를 초래합니다.
* 낭포 성 섬유증 : CFTR 유전자의 돌연변이는 염화물 채널의 기능을 방해하여 폐 및 기타 기관에 두꺼운 점액 축적을 초래합니다.
* 다운 증후군 : 염색체 21의 추가 사본은 다양한 물리적 및 발달 특성으로 이어진다.
요약하면, 돌연변이는 유전자형 및 표현형에 대한 광범위한 효과를 유발할 수 있으며, 이는 기능 및 외관의 영향에 이르기까지 다양합니다. 특정 효과는 돌연변이 유형, 게놈의 위치 및 영향을받는 유전자에 달려 있습니다.
