다음은 고장입니다.
* 단일 뉴클레오티드 : 이것은 DNA 서열 (A, T, C 또는 G)의 단일 염기 쌍을 나타냅니다.
* 다형성 : 이는 뉴클레오티드의 변화가 모집단의 상당 부분, 일반적으로 1%이상에 존재 함을 의미합니다.
* 인간 질병과 연결된 : 이는 SNP가 특정 질병 발병 위험 증가 또는 감소와 관련이 있음을 의미합니다.
SNP는 게놈의 코딩 및 비 코딩 영역 모두에서 찾을 수 있습니다. 그들은 영향을 줄 수 있습니다 :
* 단백질 기능 : SNP가 코딩 영역에 위치하면 단백질의 아미노산 서열을 변경하여 잠재적으로 그 기능에 영향을 줄 수 있습니다.
* 유전자 발현 : 비 코딩 영역의 SNP는 유전자 발현의 조절에 영향을 미쳐 단백질 수준의 변화를 초래할 수 있습니다.
SNP와 관련된 질병의 예 :
* 겸상 적혈구 빈혈 : 베타-글로빈 유전자의 단일 뉴클레오티드 변화는 미스 하펜 적혈구로 이어진다.
* 낭포 성 섬유증 : CFTR 유전자의 돌연변이는 세포막을 가로 질러 염화물 수송을 방해한다.
* 알츠하이머 병 : APOE와 같은 유전자의 SNP는 질병 발병 위험 증가와 관련이 있습니다.
참고 : SNP는 질병 위험과 관련이 있지만 항상 원인은 아닙니다. 라이프 스타일, 환경 노출 및 유전 적 배경과 같은 다른 요인들도 질병 발병에 중요한 역할을합니다.
