상 염색체 이상 :
* 오토 솜 비 성별 염색체 (인간의 1-22 쌍)입니다.
* aneuploidy 비정상적인 수의 염색체를 나타냅니다.
* trisomy : 염색체의 추가 사본 (예 :다운 증후군, Trisomy 21).
* 단일 절개 : 염색체 사본 (예 :Turner Syndrome, Monosomy x).
* 삭제 : 염색체의 세그먼트가 누락되었습니다.
* 복제 : 염색체의 세그먼트가 반복됩니다.
* 전좌 : 염색체의 세그먼트가 분해되어 다른 염색체에 부착됩니다.
* 반전 : 염색체의 세그먼트는 분해, 뒤집기 및 재충전입니다.
성 염색체 이상 :
* 성 염색체 개인의 성별 (인간의 X 및 Y 염색체)을 결정하십시오.
* aneuploidy :
* klinefelter 증후군 (xxy) : 수컷의 여분의 X 염색체.
* 터너 증후군 (XO) : 암컷에서 하나의 X 염색체를 누락했습니다.
* 트리플 X 증후군 (xxx) : 여성의 여분의 X 염색체.
* xyy 증후군 : 수컷의 여분의 Y 염색체.
* 다른 이상 :
* 연약한 X 증후군 : X 염색체에 대한 돌연변이로 지적 장애가 발생합니다.
설명 :
* 상 염색체 이상 더 많은 수의 유전자를 포함하기 때문에 성 염색체 이상보다 더 중요한 영향을 미칩니다.
* 성 염색체 이상 또한 중대한 영향을 미칠 수 있지만 심각도는 특정 이상에 따라 달라질 수 있습니다.
* 유전 적 결함의 심각성 관련된 특정 염색체, 결실 또는 복제의 크기 및 영향을받는 유전자에 따라 다릅니다.
키 포인트 :
* 유전자 결함은 상 염색체 및 성 염색체 이상 모두에서 발생할 수 있습니다.
* 이상의 유형과 관련된 유전자는 결함의 심각성에 영향을 미칩니다.
* 유전자 검사는 이러한 이상을 식별하고 진단, 관리 및 상담을위한 정보를 제공하는 데 도움이 될 수 있습니다.
예 :
* 다운 증후군 (Trisomy 21) : 지적 장애, 독특한 얼굴 특징 및 기타 건강 문제와 관련된 상 염색체 이상.
* 터너 증후군 (XO) : 짧은 키, 심장 결함 및 불임과 관련된 성 염색체 이상.
* klinefelter 증후군 (xxy) : 키가 큰 키, 작은 고환 및 불임과 관련된 성 염색체 이상.
이것은 단순화 된 개요입니다. 유전 적 장애는 복잡하며 다른 많은 유형의 이상과 관련 효과가 있습니다. 유전자 카운슬러 또는 다른 의료 전문가와의 컨설팅은 정확한 진단 및 개인화 된 조언에 필수적입니다.
