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신진 대사 폐기물이 신체를 쌓는 치명적인 유전 적 장애는 무엇입니까?

당신이 설명하는 치명적인 유전 적 장애는 아마도 tay-sachs 질병 일 가능성이 높습니다. .

이유는 다음과 같습니다.

* 대사 폐기물 축적 : Tay-Sachs 질병은 리소좀 저장 장애입니다. 이것은 신체에 GM2 ganglioside라는 지방 물질을 분해하는 데 필요한 특정 효소 (헥사 미니니다 제 A)가 없음을 의미합니다. 그런 다음이 물질은 뇌와 척수에 축적되어 점진적인 신경 학적 손상을 초래합니다.

* 치명적 : Tay-Sachs 질병은 일반적으로 몇 년 만에 사망으로 이어지는 파괴적인 상태입니다.

다른 리소좀 저장 장애 또한 신체에 대사 폐기물이 쌓일 수 있지만 증상과 예후가 다를 수 있습니다.

주목하는 것이 중요합니다 : 가능한 유전 적 장애가 걱정된다면 적절한 진단과 조언을 위해 의료 전문가와 상담해야합니다.

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