이유는 다음과 같습니다.
* de novo 돌연변이 : 이들은 부모의 생식 세포 (정자 또는 계란) 또는 배아 발달의 초기 단계에서 자발적으로 발생하는 유전 적 변화입니다. 이 돌연변이는 부모로부터 물려받지 않고 자손에서 새로 발생합니다.
* 다른 가능성 : 가능성이 적지 만 다른 요인도 책임을 질 수 있습니다.
* 불완전한 침투 : 유전자는 돌연변이를 가지고 있지만 항상 관련된 특성을 발현하는 것은 아닙니다. 이것은 부모가 돌연변이를 가질 수 있지만 상태를 나타내지는 않지만 자녀는 돌연변이를 물려 받고 특성을 발현 할 수 있음을 의미합니다.
* 가변 표현성 : 동일한 유전자 돌연변이는 다른 개체에서 다르게 나타날 수 있으며, 겉보기에는 "새로운"비정상으로 이어질 수 있습니다.
* 모자이크 : 일부 개인은 다른 유전자 메이크업을 가진 세포의 혼합물을 가지고 있습니다. de novo 돌연변이는 세포의 서브 세트에서만 발생할 수 있으며, 이는 부모에게 존재하지 않는 상태로 이어질 수 있습니다.
요약 : 유기체에서 처음으로 나타나는 유전 적 이상의 가장 큰 원인은 De Novo 돌연변이이지만 다른 요인도 역할을 할 수 있습니다.
