가장 큰 것으로 간주되는 이유는 다음과 같습니다.
* 크기 : 240 만 기본 쌍 (DNA의 빌딩 블록)에 걸쳐 있습니다. 이것은 일반적으로 약 10,000 개의 염기 쌍인 평균 유전자에 비해 엄청납니다.
* 단백질 제품 : 디스트 로핀은 근육 기능에 필수적인 단백질을 암호화합니다. 단백질은 세포 골격 (세포의 내부지지 구조)을 세포막에 연결하여 근육 섬유에 안정성과 강도를 제공하는 데 도움이됩니다.
* 돌연변이 : 디스트로핀 유전자의 돌연변이는 심한 근육 낭비 장애인 Duchenne 근이영양증 (DMD)을 유발합니다.
디스트로핀은 동물에서 가장 큰 알려진 유전자이지만 크기가 가까워지는 다른 유전자가 있습니다. 그러나, 크기가 상당히 크고 주요 질병과의 연관성으로 인해, 디스트로핀은 큰 유전자의 가장 잘 알려진 예입니다.
