1. 프레임 시프트 돌연변이 :
* 위치 : 3 개의 뉴클레오티드의 배수가 아닌 코딩 영역 내의 결실.
* 충격 : 유전자 코드의 판독 프레임이 이동하여 완전히 다른 단백질의 생성으로 이어집니다. 단백질은 비 기능적이거나 잘린 또는 완전히 변경된 기능을 가질 수 있습니다.
* 예 : 낭포 성 섬유증, Duchenne 근이영양증.
2. 프레임 내 삭제 :
* 위치 : 3 개의 뉴클레오티드의 배수 인 코딩 영역 내의 결실.
* 충격 : 단일 아미노산을 단백질로부터 제거한다. 효과는 삭제 된 특정 아미노산에 따라 크게 다를 수 있습니다. 일부 아미노산은 단백질 기능에 중요하지만 다른 아미노산은 거의 영향을 미치지 않습니다.
* 예 : 겸상 적혈구 빈혈의 경우, 특정 유형의 암.
3. 비 코딩 지역의 삭제 :
* 위치 : 인트론, 조절 요소 (프로모터, 인핸서) 또는 반복적 인 시퀀스와 같은 코딩 영역 이외의 삭제.
* 충격 : 이러한 결실은 유전자 발현, 스 플라이 싱 또는 DNA 복제의 조절에 영향을 줄 수 있습니다. 이들은 유전자 발현 감소 또는 증가, 스 플라이 싱 패턴 변경 또는 심지어 염색체 불안정성을 초래할 수있다.
* 예 : 발달 장애, 암 감수성의 경우.
4. 미토콘드리아 DNA의 결실 :
* 위치 : 미토콘드리아에서 발견되는 원형 DNA 분자 내의 결실.
* 충격 : 세포 에너지 생산을 담당하는 미토콘드리아의 기능을 방해 할 수 있습니다. 이것은 근육, 뇌 및 기타 조직에 영향을 미치는 다양한 장애로 이어질 수 있습니다.
* 예 : 미토콘드리아 근병증, 리 증후군.
충격에 영향을 미치는 요인 :
* 위치 : 위에서 논의한 바와 같이, 게놈 내의 위치는 심각성을 상당히 결정한다.
* 삭제의 크기 : 더 큰 삭제는 일반적으로 중대한 영향을 미칠 가능성이 높습니다.
* 조직 유형 : 결실은 다른 조직에 다르게 영향을 줄 수 있습니다.
* 다른 유전 적 요인 : 개인의 유전 적 배경은 결실 효과의 심각성에 영향을 줄 수 있습니다.
* 환경 적 요인 : 환경 적 요인은 유전자 돌연변이와 상호 작용하고 질병의 발달에 기여할 수 있습니다.
요약 :
DNA 염기 결실은 단백질 기능의 미묘한 변화에서 심한 유전 적 장애에 이르기까지 유기체에 광범위한 영향을 미칠 수 있습니다. 그들의 영향은 결실의 위치와 크기, 개인의 유전 적 및 환경 적 맥락을 포함한 다양한 요인에 달려 있습니다.
모든 삭제가 유해한 것은 아니라는 점에 유의해야합니다. 일부 삭제는 중립적이거나 심지어 유익 할 수 있습니다. 특히 비 코딩 영역에서 발생하거나 삭제 된 시퀀스가 중복되는 경우.
