결함이있는 유전자 :파괴
"결함이있는 유전자"는 약간의 잘못된 이름입니다. 유전의 기본 단위 인 유전자는 유기체를 구축하고 유지하기위한 지시를 포함하는 DNA의 세그먼트입니다. 그들은 본질적으로 "결함"되지 않습니다. 대신, 그들은 돌연변이를 경험할 수 있습니다 지시를 변경합니다. 이러한 돌연변이는 다양한 효과를 가질 수 있으며, 일부는 눈에 띄는 변화를 일으키지 않으며 다른 돌연변이는 눈에 띄는 변화를 일으키지 않습니다.
자세한 내용은 다음과 같습니다.
돌연변이 :
* 유형 : 돌연변이는 다음과 같습니다.
* 포인트 돌연변이 : 단일 뉴클레오티드는 DNA 서열 내에서 변화한다.
* 삽입/삭제 : 서열에 뉴클레오티드를 첨가하거나 제거합니다.
* 염색체 이상 : 전체 염색체에 영향을 미치는 대규모 변화.
* 효과 :
* 침묵 : 돌연변이는 단백질 생성물을 변경하지 않습니다.
* 미스 센스 : 돌연변이는 아미노산 서열을 변화시켜 단백질 기능에 영향을 줄 수있다.
* 넌센스 : 돌연변이는 조기 정지 코돈을 도입하여 절단 된 단백질을 유발합니다.
* Frameshift : 삽입 또는 결실은 판독 프레임을 변경하여 완전히 다른 단백질을 초래합니다.
결함이있는 유전자 기능 :
* 단백질 감소 또는 결석 : 돌연변이는 유전자가 단백질을 완전히 생산하는 것을 막거나 비 기능성 단백질의 생성을 유발할 수 있습니다.
* 변경된 단백질 기능 : 돌연변이는 단백질의 구조 또는 다른 분자와의 상호 작용을 변화시켜 신체에서의 역할에 영향을 줄 수 있습니다.
* 단백질 생산 증가 : 돌연변이는 단백질의 과잉 생산을 유발할 수 있으며, 이는 세포 과정을 방해 할 수있다.
유전 적 장애 :
* 상속 장애 : 돌연변이는 부모에서 자손으로 전달되어 낭포 성 섬유증, 겸상 적혈구 빈혈 및 헌팅턴 병과 같은 상태로 이어집니다.
* 획득 된 돌연변이 : 돌연변이는 방사선 노출 또는 바이러스 감염과 같은 환경 적 요인으로 인해 사람의 일생 동안 발생할 수 있습니다.
중요한 점 :
* 모든 돌연변이가 유해한 것은 아닙니다. 일부 돌연변이는 유익하여 적응과 진화로 이어질 수 있습니다.
* 유전자 돌연변이를 이해하는 것은 유전 적 장애 진단 및 치료에 중요합니다.
* 유전자 검사는 돌연변이를 식별하고 특정 질병 발병 위험을 평가하는 데 도움이 될 수 있습니다.
요약 :
"결함이있는 유전자"는 그의 기능에 부정적인 영향을 미치는 돌연변이가있는 유전자를 지칭한다. 돌연변이의 효과는 유전자 내의 유형과 위치에 의존한다. 일부 돌연변이는 무해하지만 다른 돌연변이는 유전 적 장애와 질병을 유발할 수 있습니다.
