다음은 고장입니다.
* pleiotropy : 하나의 유전자가 다중 표현형 특성에 영향을 미치는 현상.
* 유전자 : 특정 특성을 담당하는 유전 단위.
* 표현형 : 유전자형으로 인한 유기체의 관찰 가능한 특성.
pleiotropy의 예 :
* 페닐 케톤뇨 (PKU) : 이 유전 적 장애는 페닐알라닌의 신진 대사에 영향을 미쳐 지적 장애, 발작 및 가벼운 피부 색소 침착을 포함한 다양한 증상을 초래합니다.
* 겸상 적혈구 빈혈 : 헤모글로빈 유전자의 돌연변이는 적혈구가 겸상 상태가되어 빈혈, 통증 및 장기 손상을 유발합니다.
* Marfan 증후군 : 이 장애는 결합 조직에 영향을 미쳐 키가 큰 키, 긴 사지, 심장 문제 및 눈 이상을 초래합니다.
왜 pleiotropy가 발생합니까?
* 여러 기능을 갖는 유전자 제품 : 다형성 유전자에 의해 암호화 된 단백질은 신체의 여러 부분 또는 상이한 대사 경로에서 상이한 역할을 할 수있다.
* 유전자 발현 캐스케이드 : 유전자는 다수의 다운 스트림 경로에 영향을 미치는 연쇄 반응을 유발하여 다양한 표현형 효과를 유발할 수있다.
* 발달 상호 작용 : 하나의 특성에 대한 유전자의 영향은 복잡한 발달 과정을 통해 간접적으로 다른 특성에 영향을 줄 수 있습니다.
Pleiotropy는 유전자 시스템의 복잡하고 상호 연결된 특성을 강조합니다. 다형성 유전자를 이해하는 것은 복잡한 질병을 이해하고 효과적인 치료를 개발하는 데 중요합니다.
