다음은 고장입니다.
* 유전자 : 유전자는 신체를 구축하고 유지하기위한 지시를 포함하는 DNA의 세그먼트입니다.
* 돌연변이 : 유전자의 DNA 서열의 변화는 그 지시를 변경하여 단백질 또는 다른 중요한 분자의 생산에 문제를 일으킬 수있다.
* 상속 : 돌연변이의 유형과 그것이 어떻게 상속되는지에 따라 질병은 출생시 존재하거나 나중에 생명의 나중에 발달 할 수 있습니다.
* 예 : 유전자 관련 질환의 일반적인 예로는 낭포 성 섬유증, 겸상 세포 빈혈, 헌팅턴 병 및 혈우병이 있습니다.
이 질병은 유전자와 어떻게 연결되어 있습니까?
* 단일 유전자 장애 : 이들은 단일 유전자의 돌연변이에 의해 야기된다. 예로는 낭성 섬유증, 겸상 세포 빈혈 및 헌팅턴 병이 있습니다.
* 다 인성 장애 : 이들은 유전 적 요인과 환경 적 요인의 조합에 의해 발생합니다. 예로는 심장병, 당뇨병 및 암이 있습니다.
* 염색체 장애 : 이들은 염색체의 수 또는 구조의 변화로 인해 발생합니다. 예로는 다운 증후군과 터너 증후군이 있습니다.
유전자 연결된 질병의 주요 특징 :
* 가족 : 그들은 종종 영향을받는 개인의 친척에서 발생할 위험이 더 높습니다.
* 예측 가능한 패턴 : 상속 패턴은 돌연변이의 유형과 그것이 어떻게 전달되는지에 따라 예측 될 수있다.
* 유전자 검사 : 돌연변이를 식별하고 질병 발병 위험을 평가하기 위해 테스트를 수행 할 수 있습니다.
* 치료 없음 : 많은 유 전적으로 연결된 질병에 대한 치료법은 없지만 증상을 관리하고 삶의 질을 향상시키는 치료법이 있습니다.
유전자 돌연변이를 가진 모든 사람이 관련 질병을 발달시키는 것은 아닙니다. 질병의 중증도는 또한 동일한 돌연변이를 가진 개인들 사이에서 크게 다를 수 있습니다.
