1. 유전자 정보 수집 :
* 유전자형 분석 : 개인으로부터 DNA 샘플을 얻고 SNP (단일 뉴클레오티드 다형성), STR (짧은 탠덤 반복) 또는 미세 위성과 같은 특정 유전자 마커를 분석합니다. 이것은 혈액 검사, 뺨 면봉 또는 타액 샘플을 통해 수행 할 수 있습니다.
* 전체 게놈 시퀀싱 : 개인의 완전한 DNA 서열을 얻고 유전자 메이크업의 포괄적 인 그림을 제공합니다. 이것은 더 비싸고 데이터 집약적이지만 더 자세한 세부 사항을 제공합니다.
* exome 시퀀싱 : 게놈의 단백질 코딩 영역 인 Exome을 시퀀싱하는 데 중점을 두어 질병 또는 특성을 담당하는 유전자의 변화를 식별합니다.
2. 유전자 데이터 분석 :
* 유전자 마커 식별 : 개인 간의 공유 대립 유전자 (유전자의 버전)를 식별하기 위해 유전자형 데이터를 분석합니다.
* 상속 패턴 결정 : 특정 특성 또는 질병에 대한 상속 모드를 식별 :상 염색체 우성, 상 염색체 열성, X- 연결 우성, X- 연결 열성 또는 미토콘드리아.
* 대립 유전자 주파수 비교 : 일반적인 조상 또는 임의의 기회로 인해 공유 대립 유전자를 구별하기 위해 다른 세대의 대립 유전자 주파수를 분석합니다.
3. 가계도 구성 :
* 가계도 그리기 : 상징으로 표시되는 각 개인 (예 :남성의 제곱, 여성의 원)과 함께 가족 관계를 시각적으로 표현합니다.
* 특성 또는 질병 표시 : 각 개인에 대한 특성 또는 관심 질병의 유무를 나타냅니다.
* 유전자형을 나타내는 : 가능하면 특정 마커 또는 유전자에 대한 알려진 유전자형으로 가계도에 주석을 달 수 있습니다.
4. 가계도 해석 :
* 관계 추론 : 가족 역사 정보가 불완전하거나 사용할 수없는 경우에도 공유 대립 유전자의 패턴을 활용하여 잠재적 인 생물학적 관계를 유추합니다.
* 위험 예측 : 상속 패턴과 부모의 유전자형에 기초하여 특정 특성이나 질병을 물려받는 자손의 확률을 추정합니다.
* 캐리어 식별 : 개인이 질병 자체를 나타내지 않고 열성 장애에 대한 특정 유전자를 가지고 있는지 결정합니다.
도전 :
* 제한된 데이터 가용성 : 모든 가족의 유전자 정보에 대한 접근은 불가능할 수 있습니다.
* 불완전한 가족 역사 : 가족 관계에 대한 정확한 정보가 부족하면 유전자 데이터의 해석을 복잡하게 할 수 있습니다.
* 복잡한 상속 패턴 : 일부 특성이나 질병은 여러 유전자의 영향을 받기 때문에 정확한 유전 적 기초를 정확히 찾아 내기가 어렵습니다.
* 윤리적 고려 사항 : 프라이버시 문제와 유전자 정보의 잠재적 오용을 고려해야합니다.
응용 프로그램 :
* 의료 유전학 : 유전자 장애 진단 및 예측, 치료 결정에 정보를 제공하며 유전자 상담 제공.
* 법의학 : 친자 관계 테스트 또는 실종자 식별과 같은 법적 사례에서 생물학적 관계 확립.
* 인류학 : 인간 이동 패턴을 추적하고 인구 간의 진화 관계를 이해합니다.
가계도는 유전자 정보를 신중한 분석 및 해석과 결합함으로써 가족 관계, 상속 패턴 및 인간 특성과 질병의 유전 적 기초에 대한 귀중한 통찰력을 제공 할 수 있습니다.
