예 :락타아제 지속성 및 유당 불내증
이 예는 효소 인 락타아제가 유전자 발현 및 표현형의 변화를 야기 할 수있는 방법을 보여줍니다.
시나리오 :
* 락타아제 : 이 효소는 우유에 설탕 인 유당을 분해합니다.
* 유당 불내증 : 락타아제의 결핍으로 인해 유당을 소화 할 수 없음.
* 락타아제 지속성 : 성인 전체에 유당을 소화하는 능력.
메커니즘 :
1. 유전자 변이 : mcm6 유전자 에서 단일 뉴클레오티드 다형성 (SNP) 락타아제 지속성과 관련이 있습니다. 이 SNP는 락타아제 유전자 (LCT) 근처에 있으며 조절 요소 역할을합니다. .
2. 효소 생산 : SNP를 가진 개인에서, MCM6 유전자는 LCT 유전자의 발현을 촉진한다. , 성인으로 락타아제의 지속적인 생산으로 이어졌습니다.
3. 유당 소화 : 락타아제의 지속적인 생산은 젖소의 지속적인 소화를 허용하여 팽만감, 설사 및 가스와 같은 증상을 예방할 수 있습니다.
4. 표현형 : SNP를 가진 개인은 락타아제 지속성을 나타내므로 소화 문제없이 유제품을 소비 할 수 있습니다. 반대로, SNP가없는 개인은 유당 불내증을 경험합니다.
결론 :
이 예는 효소 인 락타아제가 유전자 발현의 변화에 의해 어떻게 영향을받을 수 있는지 강조하여 상이한 표현형을 유발한다. MCM6 유전자에서 특정 SNP의 존재는 락타아제 생산의 조절을 변화시켜 락토오스와 궁극적으로 유제품 소비와 관련된 그들의 표현형을 소화하는 개인의 능력에 영향을 미친다.
이 예는 유전자, 효소 및 표현형 간의 복잡한 상호 작용을 보여 주어 단일 유전자 변이가 개인의 생리 학적 과정과 관찰 가능한 특성에 어떻게 중요한 영향을 미칠 수 있는지를 보여줍니다.
