유전자 이상의 가능한 효과 :
* 효과 없음 : 일부 돌연변이는 침묵하며, 이는 유전자에 의해 생성 된 단백질을 변화시키지 않거나 눈에 띄는 영향을 미치지 않습니다.
* 변경된 단백질 기능 : 돌연변이는 단백질의 아미노산 서열을 변경하여 다음을 이끌 수 있습니다.
* 기능 상실 : 단백질은 비 기능적이거나 부분적으로 기능적 일 수 있으며, 이는 결핍을 초래할 수있다.
* 기능의 이득 : 단백질은 새로운 또는 향상된 기능을 얻을 수 있으며 때로는 질병으로 이어질 수 있습니다.
* 변경된 단백질 발현 : 돌연변이는 얼마나 많은 단백질이 생산되는지에 영향을 미쳐 다음을 초래할 수 있습니다.
* 표현 감소 : 유전자는 효과적으로 전사되거나 번역되지 않아 단백질의 부족으로 이어질 수 있습니다.
* 발현 증가 : 유전자는 과발현되어 단백질의 초과를 초래할 수있다.
* 유전자 조절의 변화 : 돌연변이는 단백질 생성에 영향을 미치는 유전자가 제어되는 방식 (켜거나 꺼지기)에 영향을 줄 수 있습니다.
* DNA 구조의 변화 : 돌연변이는 DNA의 결실, 삽입 또는 재 배열을 유발할 수 있으며, 이는 유전자 기능을 방해하거나 다른 문제로 이어질 수 있습니다.
유전자 이상의 결과 :
* 유전자 장애 : 많은 유전자 장애는 특정 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 이러한 장애는 경증에서 중증까지 다양하여 다양한 기관과 시스템에 영향을 줄 수 있습니다. 예로는 낭성 섬유증, 겸상 세포 빈혈 및 헌팅턴 병이 있습니다.
* 질병에 대한 감수성 증가 : 일부 돌연변이는 특정 유형의 암이나 심장병과 같은 특정 질병이 발생할 위험을 증가시킬 수 있습니다.
* 발달 이상 : 배아 발달 중 돌연변이는 선천적 결함을 유발할 수 있습니다.
* 명백한 효과 없음 : 경우에 따라, 유전자 돌연변이는 특히 게놈의 비 코딩 영역에서 발생하는 경우 눈에 띄는 효과를 유발하지 않을 수있다.
주목하는 것이 중요합니다.
* 유전자 돌연변이의 효과는 개인의 유전 적 배경 및 환경 적 요인에 따라 크게 다를 수 있습니다.
* 모든 돌연변이가 유해한 것은 아닙니다. 일부 돌연변이는 유전 적 다양성과 진화에 기여하여 유익 할 수 있습니다.
전반적으로, 유전자 이상은 미묘한 변화에서 심한 질병에 이르기까지 광범위한 영향을 줄 수 있습니다. 개별 돌연변이의 특정 효과를 이해하는 것은 유전자 장애 진단 및 치료에 중요합니다.
