1. 유전자 돌연변이 :
* 포인트 돌연변이 : 단일 뉴클레오티드 변화는 아미노산 서열을 변화시켜 기능의 잘못된 폴딩 또는 손실을 초래할 수있다.
* 삽입/삭제 : 뉴클레오티드의 첨가 또는 제거는 판독 프레임을 방해하여 완전히 다른 단백질을 초래할 수 있습니다.
* 염색체 재 배열 : 염색체 구조의 대규모 변화는 유전자 발현에 영향을 미치거나 융합 단백질을 생성 할 수 있습니다.
2. 번역 후 수정 :
* 부정확 한 접이식 : 단백질은 올바르게 기능하기 위해 특정 3 차원 모양으로 접어야합니다. 비정상적인 단백질은 잘못 접을 수있어 기능 상실이나 독성을 초래할 수 있습니다.
* 비정상 변형 : 인산화, 글리코 실화 또는 유비퀴틴 화와 같은 변형은 단백질 안정성, 국소화 또는 상호 작용에 영향을 미쳐 변경 될 수 있습니다.
3. 환경 적 요인 :
* 스트레스 : 열, 독소 또는 산화 스트레스는 단백질을 손상시키고 잘못 접하는 것을 유발할 수 있습니다.
* 감염제 : 바이러스 또는 박테리아는 단백질 합성을 방해하거나 기존 단백질을 변형시킬 수 있습니다.
비정상적인 단백질의 결과 :
* 기능 상실 : 단백질은 더 이상 세포에서 정상적인 역할을 수행하지 않을 수 있습니다.
* 독성 기능의 이득 : 비정상적인 단백질은 독성 아밀로이드 플라크의 응집 및 형성과 같은 유해한 효과를 가질 수 있습니다.
* 질병 : 암, 알츠하이머 병 및 낭포 성 섬유증을 포함한 많은 질병은 비정상적인 단백질과 관련이 있습니다.
비정상적인 단백질의 예 :
* 낫 세포 헤모글로빈 : 베타 글로빈 사슬의 단일 아미노산 변화는 겸상 적혈구로 이어져 빈혈 및 기타 건강 문제를 유발합니다.
* 프리온 : 다른 단백질이 잘못 막히도록 유도 할 수있는 잘못 접힌 단백질은 광우병과 같은 신경 퇴행성 질환을 유발합니다.
* 종양 억제 단백질 : 종양 억제제 유전자의 돌연변이는 세포 성장을 억제하지 못하는 비정상적인 단백질의 생성을 유도하여 암 발달에 기여할 수있다.
비정상적인 단백질을 이해하는 것은 다양한 질병에 대한 치료를 개발하고 세포 기능 및 질병 병인의 기초가되는 복잡한 메커니즘에 대한 통찰력을 얻는 데 중요합니다.
