1. 페닐알라닌 축적 :
* 페닐알라닌은 필수 아미노산입니다. 즉, 신체가 그것을 생산할 수없고식이에서 그것을 얻어야한다는 것을 의미합니다.
* PKU 환자의 경우 효소 페닐알라닌 하이드 록 실라 제가 누락되거나 결함이 있습니다. 이 효소는 페닐알라닌을 다른 아미노산 인 티로신으로 전환시키는 데 중요합니다.
* 효소가 없으면 페닐알라닌은 티로신으로 전환되어 혈류 및 조직에 축적 될 수 없습니다.
2. 독성 효과 :
* 높은 수준의 페닐알라닌은 뇌에 독성이 있습니다.
* 페닐알라닌의 축적은 다음으로 이어질 수 있습니다.
* 뇌 손상 : 인지 발달, 지적 장애 및 행동 문제에 영향을 미칩니다.
* 발작 : 뇌 기능의 파괴로 인해.
* 신경 학적 문제 : 진전, 과잉 행동 및 발달 지연을 포함합니다.
* 기타 건강 문제 :
* 피부 문제 : 습진 및 곰팡이 냄새와 같은.
* 심장 결함 : 어떤 경우에는.
3. 치료 :
* 식이 관리 :
* PKU의 가장 효과적인 치료법은 페닐알라닌이 낮은 평생식이 요법입니다.
* 여기에는 고기, 유제품 및 콩류와 같은 페닐알라닌이 들어있는 음식 섭취를 신중하게 제어하는 것이 포함됩니다.
* 영양 요구를 충족시키기 위해 특수 공식 및 저 페닐알라닌 식품을 사용할 수 있습니다.
* 약물 :
* 경우에 따라 혈액의 페닐알라닌 수치를 줄이기 위해 약물을 처방 할 수 있습니다.
요약하면, 페닐알라닌 하이드 록 실라 제의 부족은 신체에 페닐알라닌의 축적을 유발하여 다양한 건강 문제, 특히 뇌 발달에 영향을 미칩니다. 조기 진단과 엄격한식이 관리는 심각한 합병증을 예방하는 데 중요합니다.
