다른 사람들은 그 전에 유전 적 장애를 관찰했지만 Garrod는 다음과 같습니다.
* 특정 증상을 특정 대사 결함에 연결하십시오 : 그는 공기에 노출 될 때 소변이 검은 색으로 변하는 드문 유전 적 장애인 알 카프토 누 리아를 연구했습니다. 그는 이것을 티로신의 파괴에 관여하는 효소 균질 산화 효소의 결핍으로 되돌아 갔다.
* 유전자와 효소 사이의 연결을 제안합니다 : 그는 유전자가 효소의 생성을 제어했으며, 이들 유전자의 결함은 대사 장애로 이어질 수 있다고 제안했다.
그의 작품, 특히 그의 1909 년 책 "선천적 인 신진 대사 오류"는 획기적이며 유전 질환과 신진 대사에 미치는 영향을 이해하기위한 토대를 마련했습니다.
그러나 다음과 같이 주목하는 것이 중요합니다.
* Garrod 이전의 다른 사람들은 대사 장애를 관찰했습니다 : 예를 들어, 의사 칼 폰 보트 (Carl Von Voit)는 알비 니즘을 대사 결함과 관련된 유전 적 조건으로 묘사했다.
* Garrod의 개념은 시간이 지남에 따라 진화했습니다 : 신진 대사의 선천적 오류에 대한 이해는 Garrod 시대부터 특정 유전자, 효소 및 대사 경로에 대한 새로운 발견과 함께 계속 발전하고 확장되었습니다.
따라서 Garrod는 대사의 선천적 오류의 개념을 발견 한 것으로 인정 받고 있지만, 수년 동안 많은 과학자들이 구축 한 분야입니다.
