단일 원성 특성은 얼굴 주근깨 나 갈라진 턱과 같은 특성이며, 이는 단일 유전자의 생성물에서 비롯됩니다. 다처제 특성은 여러 유전자의 산물로 인한 키나 눈 색상과 같은 특성입니다.
우리는 우리의 유전자가 머리카락, 눈 및 피부의 색과 같은 신체적 특성을 결정하는 데 중요한 역할을한다는 것을 이미 알고 있습니다. 그들은 한 세대에서 다음 세대로 넘어가므로 부모님의 매시업처럼 보입니다. 그러나이 유전자는 어떻게 전달됩니까? 그리고 모든 유전자는 같은 방식으로 상속되어 있습니까?
알아 봅시다!
Mendelian 또는 Monogenic 특성
Mendelian 특성은 단일 유전자에 의해 제어되는 특성입니다. 그것들은 단발성 특성으로도 알려져 있습니다.
단일 유전자는 특정한 물리적 특성을 담당 할 수 있지만, 그 유전자는 여러 형태 또는 대립 유전자로 발생할 수 있습니다. 각 부모는 유기체의 각 유전자에 대해 하나의 대립 유전자를 통과합니다.
두 부모가 특정 유전자에 대해 동일한 대립 유전자를 통과하면, 자손은 그 대립 유전자에 대한 동형 접합 ( "동일"을 의미하는 "동일")이라고합니다. 그렇지 않으면, 자손은 그 대립 유전자에 대한 이형 접합 ( "이종"을 의미하는 "이종")입니다. 이 유형의 상속은 Mendelian 상속이라고합니다.
(Cleft Chin (지배적) vs chin vs chin vs cleft (열성) (사진 크레디트 :Rommel Canlas &Olena Yakobchuk/Shutterstock)
(뺨 딤플 (지배적) vs 뺨 딤플 (열성) (Photo Credit :Roman Samborskyi &Torwaistudio/Shutterstock)
(페이스 주근깨 (지배적) 대면 주근깨가 없음 (열성) (Photo Credit :Irina BG &Travel_master/Shutterstock)
(Widow 's Peak (지배적) vs No Widow's Peak (열성) (사진 크레디트 :Kuebi &Daniel Benavides/Wikimedia Commons)
(히치 하이커의 엄지 손가락 (지배적) 대 히치하이커의 엄지 (열성) (사진 크레디트 :Cunaplus/Shutterstock &(사진 크레디트 :Wikimedia Commons))
(무료 (지배적) Earlobes vs Attached (열성) lobes (사진 크레디트 :Africa Studio &Anne Punch/Shutterstock)
갈라진 턱, 뺨 딤플, 얼굴 주근깨 및 미망인 봉우리는 단일성 특성입니다. 이러한 특성의 존재는 지배적이며, 이는 자손이 대립 유전자에 대해 이형 접합체이더라도 특성이 여전히 물리적으로 표현 될 것임을 의미합니다. 반면에, 히치하이커의 엄지 손가락 또는 부착 된 lobes와 같은 특성은 열성적인 표현형 (물리적 버전의 특성)입니다. 이형 접합 자손에서는 지배적 인 표현형 만 분명 할 것입니다.
비-멘델리아 또는 다처제 특성
비 멘델리아 특성은 하나 이상의 유전자의 영향을받는 특성입니다. 그것들은 다형성 특성으로도 알려져 있습니다. 여러 번 그러한 특성과 관련된 환경 또는 라이프 스타일 요소도 있습니다.
인간 높이를 예로 고려하십시오. 이 특성의 표현에 수백 개의 유전자가 관여합니다. 뿐만 아니라 영양과 같은 다른 요인에도 달려 있습니다.
(사진 크레딧 :Roman Samborskyi &Taiga/Shutterstock)
눈 색깔과 머리 색깔은 다 유전자 특성입니다. 그렇기 때문에 두 가지 유형의 눈과 머리카락이 있습니다. 이러한 특성의 상속은 단일성 특성처럼 쉽게 추적 될 수 없습니다.
그러나 인간과 다른 유기체의 대부분의 특성은 다처제입니다. 단독 특성은 간단한 상속 패턴을 가지고 있지만 여전히 희귀 성입니다.
단일 원성 장애
각 유전자는 특정 단백질을 만드는 책임이 있습니다. 이 단백질은 신체 주변에서 여러 가지 다른 작업을 수행해야합니다. 예를 들어, 손톱과 모발은 케라틴이라는 단백질로 만들어지며, 신체의 다양한 케라틴 유전자의 발현으로 인해 형성됩니다.
유전자의 약간의 변화조차도 그 발현에 영향을 줄 수 있습니다.
따라서 생산 된 단백질에 결함이 있으면 기능을 제대로 수행 할 수 없으므로 질병으로 이어질 수 있습니다. 단일 유전자의 돌연변이로 인한 이러한 질병은 단일 유전자 질환 또는 단발성 질환이라고하며, 그것들도 상속 될 수 있습니다.
겸상 적혈구 빈혈, 낭포 성 섬유증 및 헌팅턴 병은 단일성 장애의 몇 가지 예입니다. 그러나 아마도 가장 유명한 예는 혈우병 A 또는 '왕실 질환'일 수 있습니다.
혈우병의 영향 (사진 크레딧 :Designua/Shutterstock)
혈우병 A
혈우병 A는 유럽 왕실의 유병률로 인해 19 세기 에이 이름을 얻었습니다. 그것은 X- 염색체에 위치한 F8 유전자의 갑작스런 돌연변이로 인해 발생 하였다. 유전자는 인자 VIII라는 단백질을 생성하며, 이는 상처 후 혈액 응고에 역할을한다. 너무 높거나 너무 낮은 혈액의 인자 VII 수준을 사용하면 혈액이 응고 될 수 없어 피가 과도하게 발생합니다.
이 상태는 19 세기와 20 세기에 독일, 러시아 및 스페인의 왕실 가족에게 퍼졌습니다. 3 세대 동안 사망자를 유발 한 후,이 질병은 마침내 혈통에서 사라졌습니다.
'왕실 질환'추적 (사진 크레디트 :Shakko/Wikimedia Commons)
다 유전자 장애
관절염, 암, 심장병, 제 2 형 당뇨병 및 많은 신경 퇴행성 질환과 같은 일반적인 질병은 여러 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 이들 유전자 각각의 기여는 다르지만 누적 효과는 질병을 가져옵니다.
게놈 전체 연관 연구 (GWA)는 이러한 장애를 식별하는 데 사용됩니다. GWAS에서, 여러 사람의 게놈 (사람의 전체 DNA 서열)은 특정 질병과 관련된 유전자 돌연변이를 발견하기 위해 스캔된다.
다처제 장애의 경우 상황이 더 복잡합니다. 다수의 유전자는 그러한 질병에서 역할을하며, 각 유전자는 다른 정도의 파괴를 유발할 수 있습니다. 또한, 다른 연령, 성별, 영양 및 기타 요인들도 그러한 질병에서 역할을 할 수 있습니다.
예를 들어 상업적인 작물 (예를 들어면이 두 가지 다른 분야에서 자라는 것을 고려하십시오. 하나는 성장하고 죽을 수 없습니다. 이제는 관개, 품질이 좋지 않은 토양 또는 열등한 씨앗 등 여러 가지 이유가있을 수 있습니다. 이러한 이유 중 하나 일 수 있습니다. 몇 가지 또는 전부의 조합 일 수 있지만, 우리가 아는 것은 작물이 자랄 수 없기 때문입니다.
마찬가지로, DNA 검사가 다 유전경 장애에서 특정 돌연변이를 확인할 수 있지만, 질병의 심각성과 개인의 전반적인 감수성을 정확히 찾아내는 것은 어렵다.
DNA 검사가 돌연변이를 확인할 수 있지만, 주어진 질병에 대한 전반적인 감수성을 예측하기는 어렵다. 이는 주로 다중 요인이 다 유성 장애의 표현 및 표현에 영향을 미치는 다양한 정도 때문입니다.
다행히도, 다 유전자주의 위험 점수라고 불리는 최근 발명품이 있으며,이 문제는이 문제를 한 번에 한 번에 해결할 수 있습니다!
다 유전자 위험 점수
다처제 위험 점수 (PRS)는 특정 질병을 앓고있는 사람의 기회를 반영하는 단일 숫자입니다. 당신은 그것을 암, 당뇨병, 정신 분열증 및 다른 사람들과 같은 질병에 걸릴 가능성을 알려주는 보고서 카드로 생각할 수 있습니다. 본질적으로 확률 을 제공합니다 질병을 앓고있는 사람의.
PRS는 장애의 조기 발견을 도울 수있는 우아한 솔루션입니다. PRS는 가까운 시일 내에 검사를 위해 높은 PR을 가진 사람들을 장려함으로써 녹내장과 같은 일반적인 안과 장애로 인한 실명을 예방할 수 있습니다. 그러한 경우 조기 개입은 다른 돌이킬 수없는 실명을 방지 할 수 있습니다.
또한 유망한 예방 의료 전략입니다. 질병이 발생하기 전에 질병의 가능성을 감지 할 수 있기 때문입니다. 초기 성인기에 검사를받은 후 관상 동맥 질환 (다처제 장애)에 대한 PR이 높은 사람을 상상해보십시오. 그 사람은 이제 필요한 라이프 스타일을 더 건강하게 만들기 위해 동기를 부여하여 질병에 대한 평생 위험을 줄일 수 있습니다.
23andme와 같은 개인 유전자 검사 솔루션 (사진 크레디트 :Nevodka/Shutterstock)
23andMe와 같은 DNA 테스트 회사는 PRS 점수를 특징으로합니다. 기술과 기술에 관한 법률은 아직 충분히 성숙하지는 않지만 기술이 향상됨에 따라 이러한 도구는 개인 및 대규모 의료 전략을 구성하는 데 강력 할 수 있습니다.
우리 몸 (그리고 실제로 대부분의 생애)은 단순한 1 유전자 대 1 특성 비율로 만들어지지 않습니다. 이 개념은 종종 어리둥절 해 보일 수 있지만, 그 놀라운 것은 정말 복잡하지만 기능적 인 방법에 있습니다!
