초기 인류 역사는 무차별 한 일이었습니다. 대략 50,000 년 전에 현대 인간이 아프리카에서 퍼지기 시작하면서 그들은 약 60 만 년 전에 우리와 조상을 공유 한 두 그룹의 고풍스러운 인간 인 네안데르탈 인과 데니 소반스 (Denisovans)와 같은 다른 종을 만났습니다. 이 주민들의 인간 혼합은 적어도 2,500 년 동안 유럽에서 공존했으며, 이제 우리는 그들이 교배되어 DNA에 지속적인 유산을 남겼다는 것을 알고 있습니다. 비 아프리카 인의 DNA는 대략 1 ~ 2 % 네안데르탈 인 DNA로 구성되어 있으며 일부 아시아 및 해양 섬 인구는 6 %의 Denisovan DNA를 가지고 있습니다.
지난 몇 년 동안 과학자들은 우리의 게놈의 네안데르탈 인과 데니스 소 섹션을 더 깊이 파고 들었고 놀라운 결론을 내 렸습니다. 어떤 네안데르탈 인과 데니스 소바 유전자는 현대 인구를 휩쓸고있는 것으로 보인다. 예를 들어, 하나의 변형은 유럽의 70 %에 존재한다.
워싱턴 대학의 유전 학자 인 조슈아 아키 (Joshua Akey)는“우리 게놈의 일부 지점에서 우리는 인간보다 네안데르탈 인입니다. "적어도 우리가 고고성 호미 닌에서 물려받은 시퀀스 중 일부는 적응력이 있었고, 우리가 생존하고 번식하는 데 도움이된다는 것이 분명해 보입니다."
.그러나 네안데르탈 인과 데니스 소반 DNA 의이 조각들은 정확히 무엇을합니까? 그들은 우리 조상들에게 어떤 생존 이점을 부여 했습니까? 과학자들은 힌트를 얻기 시작했습니다. 이 유전자 중 일부는 우리의 면역 체계, 피부와 머리카락, 아마도 추운 날씨에 대한 신진 대사와 내성에 묶여 있으며, 이들은 모두 새로운 땅에서 이주하는 인간이 살아남는 데 도움이되었을 수 있습니다.
.“우리가 살아남을 수있게 해주는 것은 다른 종 에서 나왔습니다.” 버클리 캘리포니아 대학의 진화 생물 학자 인 Rasmus Nielsen은 말했다. "그것은 단지 소음 일뿐 만 아니라 우리가 누구인지 매우 중요한 부분입니다."
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내 네안데르탈 인
티베트 고원은 대규모 산맥으로 격리 된 광범위한 고도 부동산입니다. 해수면의 농도보다 약 40 % 낮은 14,000 피트의 산소는 가혹한 환경입니다. 그곳으로 이동하는 사람들은 신체가 산소 염 조직을 공급하기 위해 생산 된 여분의 적혈구로 인해 유산, 혈전 및 뇌졸중의 비율이 더 높습니다. 그러나 원주민 티베트인은 잘 관리합니다. 빈약 한 공기에도 불구하고, 그들은 우리의 나머지 사람들만큼 많은 적혈구를 만들지 않아 건강을 보호하는 데 도움이됩니다.
2010 년에 과학자들은 티베트인이 epas1 로 알려진 유전자의 특이한 변이체에 대한 낮은 산소 수준의 내성을 부분적으로 빚지고 있음을 발견했습니다. . 티베트 인구의 약 90 %와 Han Chinese (최근 조상을 티베트인들과 공유 한)의 스미터링은 고지대 변형을 가지고 있습니다. 그러나 다른 인구의 1,000 명의 인간 게놈 데이터베이스에는 완전히 결여됩니다.
2014 년 Nielsen과 동료들은 티베트인이나 그 조상들이 2010 년에 처음으로 묘사 된 초기 인간 그룹 인 Denisovans로부터 특이한 DNA 서열을 획득했을 가능성이 있음을 발견했습니다. 그런 다음 독특한 유전자는 높은 고도에 살았고 덜 가혹한 환경을 식민지로 만든 후손들에게 사라지는 사람들에게 번성했습니다. 로스 앤젤레스 캘리포니아 캘리포니아 대학교의 유전 학자이자 컴퓨터 과학자 인 Sriram Sankararaman은“이것은 [교제]가 어떻게 적응할 수 있는지에 대한 가장 명확한 예 중 하나입니다.
밀접하게 관련된 종이 진화 적 용어로 알려진 교배의 혜택을받을 수 있다는 생각은 새로운 내용이 아닙니다. 종이 새로운 영토로 확장함에 따라, 그것은 완전히 새로운 도전과 같은 완전히 새로운 기후, 음식, 포식자 및 병원체로 가득 차 있습니다. 종은 전통적인 자연 선택을 통해 적응할 수 있으며, 여기서 자발적인 돌연변이는 점차적으로 인구를 통해 전파됩니다. 그러나 그러한 돌연변이는 거의 발생하지 않아 매우 느린 과정입니다. 보다 편리한 옵션은 이미이 지역에 적응 한 종과 짝을 이루고 도움이되는 DNA를 협력하는 것입니다. (종은 전통적으로 서로 짝을 이루지 못하지만 밀접하게 관련된 종은 종종 교배에 의해 정의됩니다.)
이 현상은 다른 종의 날개 패터닝을 적합한 살충제와 나비에 대한 다른 종의 내성을 채택한 마우스를 포함하여 여러 종에 잘 기록되어 있습니다. 그러나 2010 년 최초의 네안데르탈 인 게놈이 시퀀싱 될 때까지 인간의 적응 형 내성을 연구하는 것은 어려웠으며, 과학자들이 호미 닌 DNA를 우리 자신과 비교할 수 있도록 제공했습니다.
.네안데르탈 인과 데니스 소반은 우리 조상들에게 유용한 DNA의 좋은 공급원이었을 것입니다. 그들은 추운 기후, 약한 태양 및 지역 미생물에 적응하기에 충분한 시간으로 유럽과 아시아에서 수십만 년 동안 살았습니다. "아마도 이미 30 만 년 동안 있었던 인구에서 유전자 변이를 집어 올리는 것보다 빠르게 적응하는 더 좋은 방법은 무엇입니까?" Akey가 말했다. 실제로, 현대 인간 게놈에서 가장 큰 선택의 징후를 가진 네안데르탈 인과 데니스 소반 유전자는“인간이 환경과 어떻게 상호 작용하는지와 관련이있다”고 말했다.
이러한 적응 형 세그먼트를 찾으려면 과학자들은 현대 인간의 게놈을 예상보다 일반적이거나 더 길은 고풍스러운 DNA 지역에 대해 검색합니다. 시간이 지남에 따라 쓸모없는 네안데르탈 인 DNA (캐리어에 도움이되지 않는 사람들)는 손실 될 수 있습니다. 그리고 고풍스러운 DNA의 긴 부분은 그대로 유지 해야하는 선택적 압력이 없다면 더 작은 세그먼트로 나눌 수 있습니다.
2014 년에, 하나는 하버드 의과 대학의 유전 학자 인 데이비드 라이히 (David Reich)가 이끄는 두 그룹의 게놈 네안데르탈 인 DNA가 가장 많이 발견 될 가능성이 가장 높은 곳을 차트에 차트로 발표했다. 놀랍게도, 두 맵은 가장 흔한 적응성 네안데르탈 인 유래 유전자가 피부 및 모발 성장과 관련된 유전자라는 것을 발견했습니다. 가장 눈에 띄는 예 중 하나는 bnc2 라는 유전자입니다. 유럽인의 피부 색소 침착 및 주근깨와 관련이 있습니다. 유럽인의 거의 70 %가 네안데르탈 인 버전을 가지고 있습니다.
과학자들은 bnc2 을 추측합니다 다른 피부 유전자는 현대 인간이 북부 기후에 적응하는 데 도움이되었지만 정확히 어떻게 분명하지 않습니다. 피부는 많은 기능을 가질 수 있으며 그 중 하나는 도움이되었을 수 있습니다. Akey는“피부 색소 침착, 상처 치유, 병원체 방어 또는 환경에 얼마나 많은 물 손실이 있는지, 탈수에 걸리기 쉽다”고 말했다. "너무 많은 잠재적 인 것들이 이것을 주도 할 수 있습니다. 우리는 어떤 차이가 가장 중요한지 모릅니다."
. 감시 시스템
현대 인간이 새로운 영토로 모험을하면서 싸워야했던 가장 치명적인 적 중 하나는 면역이없는 가장 작은 감염성 질병이었습니다. "병원체는 가장 강력한 선택적 힘 중 하나입니다.
올해 초 Kelso와 공동 작업자들은 현대 인간이 질병과 싸우도록 돕는 데 중요한 역할을했을 수있는 네안데르탈 인 DNA (143,000 DNA베이스 페어)를 확인했습니다. 이 지역은 선천성 면역계의 일부인 3 가지 다른 유전자, 즉 병원체에 대한 첫 번째 방어선을 형성하는 분자 감시 시스템 인 3 가지 다른 유전자에 걸쳐 있습니다. 이들 유전자는 톨-유사 수용체라는 단백질을 생성하여 면역 세포가 외래 침입자를 감지하고 면역계가 공격을 유발하는 데 도움이된다.
.현대 인간은이 DNA의 여러 버전을 가질 수 있습니다. 그러나 적어도 세 가지 변종은 고풍 인 인간 (네안데르탈 인에서 2 명, Denisovans에서 온 것으로 보입니다. 이러한 변종이 무엇을하는지 알아 내기 위해 Kelso의 팀은 게놈 및 건강 데이터를 수용하는 공개 데이터베이스를 수집했습니다. 그들은 네안데르탈 인 변형 중 하나를 운반하는 사람들이 h에 감염 될 가능성이 적다는 것을 발견했습니다. pylori , 궤양을 유발하지만 건초열과 같은 일반적인 알레르기로 고통받을 가능성이 더 높은 미생물.
Kelso는이 변형이 다른 종류의 박테리아에 대한 초기 인간의 저항력을 높였다 고 추측합니다. 그것은 현대 인간이 새로운 영토를 식민지화하면서 도움이되었을 것입니다. 그러나이 추가 저항은 가격이 책정되었습니다. Kelso는“이에 대한 트레이드 오프는 비 병원성 알레르겐에 더 민감한 더 민감한 면역계였습니다. 그러나 그녀는 이것이 단지 이론이라고 지적하기 위해 조심했다. "이 시점에서 우리는 많은 가설을 세울 수 있지만 이것이 어떻게 작동하는지 정확히 알지 못합니다."
.현대 게놈에서 발견되는 네안데르탈 인 및 데니스 소바 유전자의 대부분은 더 신비 롭습니다. 과학자들은 네안데르탈 인이나 데니 소반 버전이 우리 조상들을 어떻게 도왔는지는 물론이 유전자들이 무엇을하는지에 대한 모호한 아이디어를 가지고 있습니다. Akey는“이 유전자의 생물학을 더 잘 이해하고 오늘날의 집단에서 볼 수있는 변화를 주도하는 선택적 압력이 무엇인지 이해하는 것이 중요합니다.
Kelso와 같은 많은 연구가 진행 중이며, 신체 지방 분포, 신진 대사 또는 기타 요인과 같은 특정 특성을 가진 현대 인간에서 자주 발견되는 네안데르탈 인 및 데니스 소형 변형을 연결하려고 노력하고 있습니다. Science 에 출판 된 약 28,000 명의 유럽 출신의 한 연구 2 월에는 전자 건강 기록의 데이터가있는 고풍 유전자 변이체와 일치했습니다. 전반적으로, 네안데르탈 인 변이체는 신경 학적 및 정신과 적 장애의 위험이 높고 소화 문제의 위험이 낮습니다. (그 연구는 적응 형 DNA에 초점을 맞추지 않았으므로 선택의 징후를 나타내는 고풍스러운 DNA의 세그먼트가 오늘날 우리에게 어떤 영향을 미치는지는 확실하지 않습니다.)
현재, 이러한 연구에 이용 가능한 많은 데이터는 의학적 문제에 가중치가 가중됩니다. 대부분의 데이터베이스는 당뇨병이나 정신 분열증과 같은 질병과 관련된 유전자를 찾도록 설계되었습니다. 그러나 영국 Biobank와 같은 일부는 참가자의 비전,인지 테스트 점수, 정신 건강 평가, 폐 용량 및 체력에 대한 정보를 훨씬 더 넓습니다. 소비자에게 직접 유전학 회사에도 다양한 데이터 세트가 있습니다. 예를 들어, 23andme는 조상, 건강 위험 및 때로는 단순한 특성에 대한 단서에 대한 사용자의 유전자를 분석합니다.
물론, 우리가 네안데르탈 인과 데니스 소반에서 얻은 모든 DNA가 좋지는 않았습니다. 대다수는 아마도 해로울 것입니다. 실제로, 우리는 유전자 근처에 네안데르탈 인 DNA를 적게하는 경향이 있으며, 이는 시간이 지남에 따라 자연 선택에 의해 잡힘을 당했음을 시사합니다. 연구원들은 고풍스러운 DNA가 눈에 띄지 않는 우리의 게놈의 이러한 부분에 매우 관심이 있습니다. Sankararaman은“우리가 볼 수있는 한 네안데르탈 인이나 데니 소반 조상이없는 게놈에는 정말 큰 장소가 있습니다. 일부 과정은이 지역의 고풍스러운 자료를 제거하고 있습니다. “아마도 그들은 현대 인간에게 기능적으로 중요합니다.”
