과학이 실험실 마우스보다 인간 질병의 복잡한 유전학을 풀도록 돕기 위해 더 많은 동물은 없었습니다. 그러나 가이드로서의 유용성은 오늘날 자연 유전학 에 발표되면서 더욱 증가 할 수 있습니다. 유럽 연구자들은 가장 일반적으로 사용되는 마우스 균주 중 16 개에 대한 게놈지도 초안을 완료했습니다. 지금까지 모든 마우스 균주에 대해 단일 기준 게놈에 의존해야했던 연구원들에게는 혜택입니다. 새로운 연구는 이미 마우스와 인간의 광범위한 건강 상태와 기본 과정에 영향을 미치는 수백 가지의 유전 적 차이를 불러 일으켰습니다.
워싱턴 대학의 게놈 과학 교수 인 에반 아이 러 (Evan Eichler)와 연구에 참여하지 않은 하워드 휴즈 의료 연구소 조사관 인 에반 아이 러 (Evan Eichler)는“오랜 기한이 지났다”고 말했다. "우리는이 균주들 사이에 오랫동안 유전 적 다양성이 있다는 것을 알고 있었지만, 우리는 이러한 수준의 해상도가 없었습니다."
.기준 게놈은 유기체의 모든 유전자의 포괄적 인 카탈로그이며, 올바른 순서로 조립되고 염색체로 그룹화되어 일종의 MAP를 형성합니다. 이지도가 장착 된 연구원들은 인구 내에서 유전 적 변이를 조사하거나 특정 특성이나 질병과 관련된 변형을 식별 할 수 있습니다.
그러나 그러한지도의 가치를 진술하는 것은 하나를 만드는 것보다 훨씬 쉽습니다. 상자 앞면의 그림을 도와주지 않고 수백 개의 어색한 모양의 조각에서 직소 퍼즐을 만들려고한다고 상상해보십시오. 이제 수백만의 조각으로 그 문제를 확대하십시오. 각 조각은 마우스 게놈의 전체 기초의 조각입니다. 유전자가 신체를 건설하고 질병을 유발하는 방법에 대한 이해는 올바르게 얻는 데 달려 있습니다. 그것은 참조 게놈을 처음부터 조립하는 데 어려움입니다.
그러한지도를 생산하는 대가는 상당합니다. 2002 년 마우스 기준 게놈의 완성은 불가능한 실험과 기술을 가능하게함으로써 질병의 유전학에 대한 이해를 크게 확장했습니다.
그러나 모든 실험실 마우스가 동일하지는 않습니다. 마우스 기준 게놈은 C57BL/6J 또는 "검은 색 6"마우스 균주에 기초 하였다. 그러나 실험실은 서로 다른 질문을 해결하는 데 유용한 고유 한 특성을 가진 수백 가지의 균주를 사용합니다. 일부 균주는 심지어 뚜렷한 아종이며, 게놈은 거의 백만 년 전에 분기되었습니다. 다행스럽게도, 많은 게놈의 경우, 균주들 사이의 차이는 검은 색 6의 단일 맵을 사용하여 이들 중 하나를 탐색 할 수있을 정도로 미미하다. 그러나 게놈 항구의 가장 흥미로운 영역은 종종 다양성을 증가시키고 좋은지도가 없으면 그 영역은 불투명합니다.
그러나 오늘 발표 된 사전은 이러한 영역을 명확히하는 데 도움이 될 것입니다. 영국 케임브리지 외부의 유럽 분자 생물학 연구소의 유전 학자 인 Thomas Keane이 이끄는이 팀은 주요 영역에서 실질적인 다양성을 발견했으며 이전에는 과학에 알려지지 않은 흥미로운 유전자를 확인했습니다.
새로운 균주의 게놈에서 Keane과 그의 팀은 Black 6 Reference 게놈보다 2,000 개가 넘는 지역을 발견했습니다. 이 영역의 많은 유전자는 면역 반응 및 감각 기능에 관여하며, 이는 그들의 차이가 인간 질병에 중요한 결과를 초래할 수 있음을 시사합니다. 예를 들어, 연구자들은 곰팡이 aspergillus 에 대한 저항과 관련된 유전자에서 마우스 간의 차이를 확인했습니다. . 이러한 유전 적 차이가 어떻게 저항을 부여하는지 이해하는 방법을 이해하면 인간이 곰팡이 감염에 저항하거나 취약하게 만드는 이유를 더 잘 파악할 수 있습니다.
Eichler는 이러한 기준 게놈이보다 복잡한 유전 적 토대를 가진 특성과 질병에 특히 유용 할 것이라고 믿는다. 지난 20 년 동안 과학자들은 검은 색 6 참조 게놈을 사용하여 특정 유전자와 관련된 특성을 식별했습니다. 그러나 비슷한 특성이 나타날 것으로 예상되는 다른 마우스 균주로 이러한 유전자를 번식시킬 때 종종 상당히 다른 효과를 발견합니다. Eichler는“연구자들은이 차이를 '배경 효과'라고 생각할 것입니다. 이 새로운 초안 게놈 맵의 유전자 데이터를 사용하면 연구원들은 이러한 배경 효과에 기여하는 유전자 서열을 괴롭힐 수 있습니다.
.Keane과 그의 동료들은 또한 마우스 게놈에서 가장 많이 발견 된 것 중 하나를 포함하여 새로운 유전자를 발견했습니다. 이 유전자, efcab3-like , 뇌에서 발현되며 놀랍게도 영장류를 포함한 모든 포유류에 걸쳐 잘 보존됩니다. 그러나 인간 계보에 큰 변화를 겪은 것으로 보입니다. 흥미롭게도 연구자들은 마우스 모델에서 유전자를 장애가했으며 뇌가 어떻게 발달했는지 심오한 변화를 발견했습니다.
Davis의 캘리포니아 대학교의 Mind Institute의 행동 신경 과학자이자 교수 인 Jacqueline Crawley는이 발견에 관심이 있었기 때문에 유전자가 인간 뇌 발달에 중요하다고 생각하고 새로운 조사 분야를 열 수 있다고 생각했기 때문에이 발견에 관심이있었습니다. 그녀는 이와 같은 상세한 참조 게놈이 미래의 유전자 연구의 흥미로운 목표를 식별하는 데 유용한 자료라고 덧붙였다.
Keane 은이 논문이 중요한 첫 단계를 나타내지 만 앞으로도 여전히 중요한 작업이 있다고 강조합니다. "이것은 확실히 초안 참조 게놈이며, 더 많은 시퀀싱 작업은 해결되지 않은 지역에서 수행해야합니다." 그럼에도 불구하고, 16 개의 새로운 참조 게놈은 이미 게놈 브라우저에 업로드되었으며, 연구원들은 그들의 관심 유전자가 균주마다 어떻게 다른지 비교하고 있습니다. Keane은“전에는 그렇게 할 수 없었습니다. 이제 가능합니다.”
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