2016 년에 아기가 세 명의 생물학적 부모와 함께 태어 났을 때 절차의 윤리와 안전에 대한 우려가있었습니다.
실험 절차 동안, 어머니의 핵 DNA는 자체 핵 DNA가 제거 된 기증자 난자로 이식되었다. 의사는 남편의 정자를 사용하여 이식 된 핵 DNA로 기증자 알을 수정했습니다.
이 절차는 아동이 모체 미토콘드리아를 통해 전달 될 수있는 Leigh 증후군이라는 희귀 한 신경계 질환을 물려받지 못하게하기위한 것입니다.
.문제는 스핀들 전달 중에 추출 된 모체 미토콘드리아의 흔적이 증가하여 아동의 건강 문제를 일으킨다는 것이 었습니다.
스핀들 전달은 계란에서 어머니의 핵 DNA를 함유하는 스핀들 모양의 염색체 그룹을 추출하는 것과 관련이 있습니다.
그러나, 수정 후 5 일 후에 개별 세포의 유전학에 대한이 절차의 효과를 살펴 보는 연구에 따르면 대조군과 다르지 않다는 것을 발견했으며,이 절차가 초기 단계에서 배아 발달에 영향을 미치지 않는다는 것을 시사한다.
.연구자들은 단일 세포 트리플 옴학 시퀀싱 방법을 사용하여 배반포의 발달 단계에서 수십 개의 세포에 대한 게놈, DNA 메틸 로메 및 전 사체를 검사했습니다.
."우리의 결과 스핀들 전달은 배아 발달에 일반적으로 안전 해 보인다는 것을 시사한다.
베이징의 중국 PLA 종합 병원의 산부인과 의사이자 산부인과 전문의 인 Wei Shang은“미토콘드리아 대체 요법은 논란의 여지가있는 분야입니다. "우리의 연구를 통해 우리는이 기술의 발전을위한 토대를 제공하기를 희망합니다."
.Columbia University의 줄기 세포 생물 학자 인 Dietrich Egli는 자연 에게 말했습니다. 이 연구는 고품질 데이터로 인해 "독특하고 멋진"것입니다.
"이것은 스핀들 전달로 만들어진 인간 배아에 대한 포괄적 인 비교를 수행 한 최초의 [연구]입니다."
기증자 미토콘드리아를 사용하여 고안된 최초의 아동과 2016 년 스핀들 전달 방법은 출생 후 7 개월 후에 건강 문제가 없었지만 아직 장기적인 영향은 알려져 있지 않았습니다.
"모체 미토콘드리아와 핵은 오랫동안 공존 해 왔기 때문에 핵은 모체 미토콘드리아가있는 세포를 선호 할 수 있습니다."
"지금까지 연구에 따르면 스핀들 전이 공사가 나타납니다. 그러나 치료를 사용하여 태어난 어린이들의 장기 건강은 임상 시험으로 조사해야합니다."
2016 년의 경우, 병리학 적 변이를 함유하는 모체 미토콘드리아 DNA의 5 % 미만이 전달되었다. 현재 기술은이를 2 %로 줄일 수 있습니다.
영국과 호주 정부는 심각한 유전 적 유전 질환을 예방하기 위해 미토콘드리아 기증을 합법화했습니다. 그러나 그것은 여전히 미국에서 금지되어 있으며 중국에서는 그 합법성이 확실하지 않습니다.
Leigh 증후군은 5,000 명의 어린이 중 1 명에 영향을 미치는 모체 미토콘드리아의 병리학 적 변이로 인한 몇 가지 질병 중 하나입니다.
리 증후군을 앓고있는 어린이는 일반적으로 2 ~ 3 세를 지나서 살아남지 못합니다. 그들은 정신, 움직임 및 삼키는 능력을 잃고 호흡기 어려움, 구토, 설사 및 번성하지 못하는 경험을 경험합니다.
인간 배아의 대부분의 DNA는 인간 계란과 정자 내부의 핵에서 나옵니다. 그러나 세포의 발전소 인 미토콘드리아는 또한 일부 DNA를 함유하고 있습니다. 핵에는 최대 25,000 개의 유전자가 있고 미토콘드리아에는 37 개의 유전자가 있습니다.
정자는 약간의 미토콘드리아 DNA를 포함하지만 수정 과정에서 파괴되므로 어머니의 미토콘드리아만이 복제해야합니다.
.이 논문은 PLOS Biology. 에 출판되었다