- 상속 패턴은 19 세기 그레고르 멘델 (Gregor Mendel)에 의해 처음 묘사되었습니다. 그는 상속의 세 가지 기본 원칙을 확인했습니다.
- 분리 법칙 :각 부모는 각 유전자에 대해 하나의 대립 유전자를 자손에게 기여합니다.
- 독립 구색의 법칙 :상이한 유전자의 대립 유전자는 서로 독립적으로 유전된다.
- 지배의 법칙 :일부 대립 유전자는 지배적이고 다른 대립 유전자는 열성입니다. 지배적 인 대립 유전자가 개인에 존재하는 경우, 개인은 지배적 인 특성을 표현할 것입니다. 열성 대립 유전자가 존재하는 경우, 개인은 지배적 인 대립 유전자의 사본이없는 경우에만 열성 특성을 표현할 것입니다.
2. 유전성 질병의 상속
- 상 염색체 우세 :일부 유전성 질환은 비 성별 염색체 중 하나 (염색체 1-22)에 위치한 상 염색체 우성 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다.
- 지배적 장애는 사람이 건강한 사본을 가지고 있지만 유전자의 사본을 하나만 돌려받을 때 나타납니다.
- 예로는 헌팅턴 병, 마르판 증후군 및 일부 유형의 암이 있습니다.
- 상 염색체 열성 :다른 유전성 질환은 상 염색체 열성 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다.
- 열성 장애가 나타나려면, 사람은 각 부모로부터 유전자의 두 개의 돌연변이 사본을 물려 받아야합니다.
- 예에는 낭포 성 섬유증, 테이 사치 질환 및 겸상 적혈구 빈혈이 포함됩니다.
- X- 링크 :일부 유전성 질환은 X- 연결 장애로 알려진 X 염색체에 위치한 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다.
- 이러한 조건은 주로 X 염색체가 하나만있는 남성에게 영향을 미칩니다.
- 예로는 혈우병, 적혈구 색맹 및 Duchenne 근이영양증이 있습니다.
3. 유전자 검사 및 상담
- 의료 전문가는 유전자 검사를 사용하여 유전성 질환으로 이어질 수있는 돌연변이에 대한 특정 유전자 또는 염색체를 분석 할 수 있습니다.
- 돌연변이를 식별하는 것은 이러한 질병의 상속 및 관리를 계획 할 때 영향을받는 개인 및 가족에게 유익 할 수 있습니다.
- 유전자 카운슬러는 상속 패턴, 테스트 결과 및 유전 조건 및 가족 계획을 관리하기위한 옵션을 이해하기위한 지침을 제공합니다.
