1. 변화 없음 (사일런트 돌연변이) :
* 특성에 미치는 영향 : DNA 서열의 변화가 단백질의 아미노산 서열을 변화시키지 않는 가장 흔한 유형의 돌연변이. 이것은 단백질이 정상적으로 기능하고 유기체의 특성에 눈에 띄는 영향이 없음을 의미합니다.
2. 변경된 단백질 기능 :
* 미스 센스 돌연변이 : 다른 아미노산이 단백질에 혼입되는 DNA 서열의 변화. 이것은 특정 아미노산 변화와 단백질의 위치에 따라 다양한 영향을 줄 수 있습니다.
* 사소한 효과 : 단백질은 여전히 비교적 정상적으로 기능 할 수 있으며, 유기체의 특성에 미묘하거나 변화가 발생하지 않을 수 있습니다.
* 보통 효과 : 단백질은 덜 효율적으로 기능하여 유기체의 특성에 눈에 띄는 변화를 일으킬 수 있습니다.
* 심각한 효과 : 단백질은 완전히 비 기능적 일 수 있으며, 관련 특성의 상당한 변화 또는 상실을 초래할 수 있습니다.
* 넌센스 돌연변이 : 조기 정지 코돈을 도입하는 DNA 서열의 변화는 절단되고 종종 비 기능성 단백질을 초래한다. 이것은 종종 관련 특성의 상당한 변화 또는 상실을 초래합니다.
3. 유전자 조절의 변화 :
* 프로모터 돌연변이 : 유전자의 프로모터 영역에서의 돌연변이는 상응하는 단백질의 양을 변경할 수 있습니다. 이것은 유전자의 발현과 그와 관련된 특성에 영향을 줄 수 있습니다.
* 조절 요소 돌연변이 : 유전자 발현을 제어하는 조절 요소의 돌연변이는 타이밍, 위치 또는 단백질 생성의 양에 영향을 미쳐 특성의 변화를 초래할 수 있습니다.
4. 염색체 구조의 변화 :
* 삭제 : 염색체의 일부 손실은 다수의 유전자 및 관련 특성의 손실을 초래한다.
* 삽입 : 염색체의 일부를 첨가하여 잠재적으로 유전자 기능을 방해하고 특성에 영향을 미칩니다.
* 반전 : 염색체 세그먼트의 역전, 잠재적으로 유전자 순서를 방해하고 특성에 영향을 미칩니다.
* 전좌 : 염색체의 세그먼트를 다른 위치로 이동하여 잠재적으로 유전자 기능을 방해하고 특성에 영향을 미칩니다.
예 :
* 겸상 적혈구 빈혈 : 베타-글로빈 유전자의 단일 미스 센스 돌연변이는 적혈구의 형태의 변화로 이어져 다양한 증상을 유발합니다.
* 낭포 성 섬유증 : 낭포 성 섬유증 횡단 횡단 전도도 조절제 유전자에서의 말도 안되는 돌연변이는 세포에서의 결함이있는 염화물 이온 수송을 초래하여 폐 및 다른 기관에 두꺼운 점액 축적을 초래한다.
* 헌팅턴 병 : 헌팅 틴 유전자에서 트리 뉴클레오티드 반복 팽창은 신경 변성 및 심각한 신경 학적 증상을 유발하는 비정상적인 단백질을 초래한다.
요약 :
돌연변이는 단백질의 아미노산 서열을 변화 시키거나 유전자 조절을 변화 시키거나 염색체의 구조를 변형시킴으로써 유기체의 특성에 영향을 줄 수있다. 돌연변이의 영향은 그 위치와 성격에 달려 있으며, 그 결과는 미묘한 것에서 생명을 위협하는 것까지 다양합니다.
