1. 변경된 단백질 기능 :
* 아미노산 서열 변경 : 단백질에 대한 DNA 코딩 및 DNA의 단일 염기 변화는 단백질의 아미노산 서열을 변화시킬 수있다. 이 변화는 단백질의 모양, 안정성 또는 활동에 영향을 줄 수 있습니다.
* 조기 정지 코돈 도입 : 돌연변이는 정지 코돈을 조기에 도입하여 종종 기능이없는 절단 된 단백질을 초래할 수 있습니다.
* 유전자 조절에 영향을 미칩니다 : 돌연변이는 유전자 발현을 제어하는 DNA의 영역을 변경하여 단백질의 생성 증가 또는 감소를 초래할 수있다.
2. 변경된 표현형 :
* 기능 돌연변이 손실 : 이들 돌연변이는 유전자를 완전히 또는 부분적으로 장악하여 단백질의 기능을 상실하고 유기체의 표현형의 상응하는 변화를 초래할 수있다. 예를 들어, 멜라닌을 생성하는 유전자의 돌연변이는 알비 니즘으로 이어질 수있다.
* 기능 돌연변이의 이득 : 이러한 돌연변이는 단백질에 대한 새로운 또는 향상된 기능을 만들어 표현형의 변화를 초래할 수 있습니다. 예를 들어, 성장 호르몬 유전자에서의 돌연변이는 공연주의를 유발할 수있다.
* 지배적 음성 돌연변이 : 이들 돌연변이는 정상 단백질의 기능을 방해하는 결함이있는 단백질을 생성하여 표현형의 변화를 초래할 수있다. 예를 들어, 뼈 발달 유전자에서 지배적 인 음성 돌연변이는 뼈 이상을 유발할 수 있습니다.
3. 체력에 미치는 영향 :
* 해로운 돌연변이 : 이러한 돌연변이는 유기체의 체력을 감소시켜 생존하거나 번식 할 가능성이 줄어 듭니다.
* 유익한 돌연변이 : 이러한 돌연변이는 유기체의 체력을 향상시켜 생존과 생식의 가능성을 높일 수 있습니다.
* 중성 돌연변이 : 이 돌연변이는 유기체의 체력에 큰 영향을 미치지 않습니다. 이들은 아미노산 서열을 변화시키지 않거나 DNA의 비 코딩 영역에서 발생하는 무성 돌연변이 일 수있다.
예 :
* 겸상 적혈구 빈혈 : 베타-글로빈 유전자의 돌연변이는 적혈구의 형태의 변화를 일으켜 빈혈로 이어진다.
* 헌팅턴 병 : 헌팅 틴 유전자의 돌연변이는 신경계 장애를 유발합니다.
* 낭포 성 섬유증 : CFTR 유전자의 돌연변이는 클로라이드 이온의 흐름을 조절하는 단백질의 기능을 방해하여 폐 및 기타 기관의 점액이 축적되게한다.
요약하면, 유전자의 돌연변이는 유전자에 의해 암호화 된 단백질의 기능을 변경하여 유기체의 표현형과 잠재적으로 적합성의 변화를 초래함으로써 유기체의 특성에 영향을 줄 수있다. .
