이 효소는 gm2 ganglioside라는 지방 물질의 파괴에 중요한 역할을합니다. . GM2 Ganglioside는 뇌 세포에서 발견되는 복잡한 지질입니다.
작동 방식은 다음과 같습니다.
1. hexa의 정상 기능 : 효소 헥소 사 미니 아제 A는 신체에 의해 추가로 처리되고 사용될 수있는 더 간단한 분자로 GM2 신경절을 분해한다.
2. 결함이있는 헥사의 결과 : HEXA 유전자가 돌연변이되면, 효소 헥소 사미니다 제 A는 누락되거나 제대로 작동하지 않는다. 이것은 뇌 세포, 특히 신경 세포에서 gm2 ganglioside의 축적으로 이어진다.
뇌에서 GM2 갱글리 시드의 축적은 뉴런의 정상적인 기능을 방해하여 테이-삭스 질병의 치명적인 증상을 초래합니다. 이러한 증상에는 다음이 포함됩니다.
* 진행성 신경 학적 악화 : 여기에는 운동 기술 상실, 발작, 실명 및 청각 장애가 포함됩니다.
* 정신 장애 : 인지 쇠퇴 및 발달 지연.
* 체리 레드 스팟 : gm2 ganglioside의 축적으로 인해 망막에서 관찰 된 특징적인 특징.
본질적으로, HEXA 유전자는 일반적으로 뇌 세포에서 GM2 ganglioside의 적절한 파괴를 보장합니다. 결함이있는 Hexa 유전자는이 과정을 방해하여 GM2 강글리오 사이드의 축적을 유발하고 Tay-Sachs 질병의 치명적인 결과를 초래합니다.
