잠재적 효과의 고장은 다음과 같습니다.
일반적인 효과 :
* 발달 지연 및 지적 장애 : 여분의 염색체는 종종 정상적인 유전자 발현을 방해하며 뇌 발달에 문제를 일으킬 수 있습니다.
* 물리적 이상 : 이수성은 안면 이상, 심장 결함 및 골격 기형과 같은 다양한 물리적 특징을 유발할 수 있습니다.
* 건강 문제의 위험 증가 : 이수성이있는 개인은 암, 감염 및자가 면역 장애를 포함한 특정 의학적 상태에 더 쉽습니다.
특정 예 :
* 다운 증후군 (Trisomy 21) : 염색체 21의 추가 사본은 독특한 얼굴 특징, 지적 장애, 심장 결함 및 백혈병 위험 증가로 이어집니다.
* trisomy 18 (Edwards 증후군) : 이 조건은 심각한 발달 지연, 심장 결함 및 작은 턱을 특징으로합니다. 대부분의 영향을받는 아기는 유아기를 넘어 살지 않습니다.
* trisomy 13 (Patau 증후군) : 이 증후군을 앓고있는 개인은 종종 구개 구개, 소두증 (작은 머리), 심각한 심장 및 뇌 결함이 있습니다. 기대 수명은 종종 짧습니다.
* klinefelter 증후군 (xxy) : 남성의 여분의 X 염색체는 키가 커지고, 생식력이 감소하며 학습 장애를 유발할 수 있습니다.
* 터너 증후군 (XO) : 암컷에서 누락 된 X 염색체는 짧은 키, 심장 결함 및 불임을 초래할 수 있습니다.
중요한 메모 :
* 심각도는 다양합니다. 이수성의 효과는 관련된 특정 염색체와 추가 사본의 수에 따라 크게 다릅니다.
* 모자이크 : 일부 개체는 정상 및 비정상적인 염색체 수와 세포가 혼합되어 있습니다. 이것은 모든 세포에서 이수성이있는 개인에서 볼 수있는 것보다 가벼운 증상으로 이어질 수 있습니다.
* 진단 및 치료 : 태아 검사는 발달하는 태아에서 이수성을 감지 할 수 있습니다. 이수성에 대한 치료법은 없지만 치료는 관련 증상을 관리하고 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.
전반적으로, 이수성은 개인의 건강과 발달에 큰 영향을 줄 수 있습니다. 그러나 이수성이있는 개인은 적절한 지원과 의료 서비스를 통해 완전하고 의미있는 삶을 영위 할 수 있다는 것을 기억하는 것이 중요합니다.
