1. 세포-특이 적 유전자 발현 :
* 다른 세포 유형은 다른 유전자를 발현한다 : 신체의 각 세포 유형은 적극적으로 전사되고 단백질로 번역되는 독특한 유전자 세트를 가지고 있습니다. 이것을 세포-특이 적 유전자 발현이라고한다.
* 기능 장애 유전자는 특정 세포 유형에서만 발현 될 수 있습니다. 유전자가 특정 유형의 세포에서만 활성화되면, 기능 장애 유전자는 해당 세포 유형에만 영향을 미칩니다.
* 예 : 인슐린 유전자는 췌장 베타 세포에서만 발현된다. 이 유전자의 돌연변이는 인슐린 생산에 영향을 미치고 당뇨병으로 이어질 것이지만 다른 세포 유형에 영향을 미치지는 않습니다.
2. 세포-특이 적 단백질 기능 :
* 단백질은 다른 세포 유형에서 다른 역할을 할 수 있습니다. 유전자가 다수의 세포 유형으로 발현 되더라도, IT 코딩 된 단백질은 다른 기능을 가질 수 있거나 각 세포의 다른 경로에 관여 할 수있다.
* 기능 장애 유전자는 특정 세포 유형에서 단백질의 기능을 방해 할 수 있습니다. 돌연변이는 단백질이 한 세포 유형에서는 오작동을 일으킬 수 있지만 다른 세포에서는 그렇지 않을 수있다.
* 예 : 근육 단백질 합성에 관여하는 유전자의 돌연변이는 근육 약화를 유발할 수 있지만, 동일한 돌연변이는 단백질이 다른 기능에 관여하는 다른 조직에 영향을 미치지 않을 수 있습니다.
3. 세포 별 조절 메커니즘 :
* 세포는 유전자 발현에 대해 상이한 조절 메커니즘을 갖는다 : 이 메커니즘은 유전자가시기와 양을 제어합니다.
* 기능 장애 유전자는 다른 세포 유형에서 다르게 조절 될 수 있습니다. 이것은 돌연변이가 조절 메커니즘이 그것에 취약한 특정 세포에서 유전자의 기능을 방해한다는 것을 의미 할 수있다.
* 예 : 일부 유전자는 특정 세포 유형에서 발현을 촉진하는 "인핸서"를 가지고 있습니다. 강화제에서의 돌연변이는 특정 세포에서 유전자의 발현에만 영향을 줄 수있다.
4. 세포 별 환경 :
* 세포 내부의 환경은 유전자 발현에도 영향을 줄 수 있습니다. 영양소, 성장 인자 또는 호르몬의 이용 가능성과 같은 요인은 유전자가 발현되는 방식에 영향을 줄 수 있습니다.
* 기능 장애 유전자는 특정 세포 유형의 특정 환경에서만 문제가 될 수 있습니다. 이것은 돌연변이의 효과를 증폭시키는 다른 요인의 존재 때문일 수있다.
* 예 : 유전자 돌연변이는 특정 환경 독소에 노출 된 세포에서만 질병을 유발할 수 있습니다.
요약 : 기능 장애 유전자가 한 유형의 세포에 영향을 줄 수는 있지만 다른 유전자는 유전자 발현, 단백질 기능, 조절 메커니즘 및 각 세포 유형에 존재하는 세포 환경의 독특한 조합으로 이어집니다.
